家族性地中海熱
...:jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家庭性地中海熱
概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...白性沉積物的生化特徵、相關疾病的“病因”(炎症性、遺傳性和變性類)、蛋白沉積物的趨向性和疾病證候譜等方面是不同的。因此澱粉樣變性不是單一的疾病,而是不同病變的表現,從意外發現的無症狀局竈性沉積到有嚴重...
疾病系統性澱粉樣變性
...澱粉樣沉積,但其遺傳變異型(通常爲單個氨基酸置換)是遺傳性澱粉樣變最常見的原因。在急性反應期患者血清中TTR的濃度降低。4.β-蛋白亦稱爲A4蛋白,見於阿爾茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down綜合徵及遺傳性腦澱粉樣血管病等...
疾病;營養科澱粉樣變
...粉樣沉積,但其遺傳變異型(通常爲單個氨基酸置換)是遺傳性澱粉樣變最常見的原因。在急性反應期患者血清中TTR的濃度降低。β-蛋白:β-蛋白亦稱爲A4蛋白,見於阿爾茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down綜合徵及遺傳性腦澱粉...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉貯積病
...粉樣沉積,但其遺傳變異型(通常爲單個氨基酸置換)是遺傳性澱粉樣變最常見的原因。在急性反應期患者血清中TTR的濃度降低。β-蛋白:β-蛋白亦稱爲A4蛋白,見於阿爾茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down綜合徵及遺傳性腦澱粉...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉樣變性病
...粉樣沉積,但其遺傳變異型(通常爲單個氨基酸置換)是遺傳性澱粉樣變最常見的原因。在急性反應期患者血清中TTR的濃度降低。β-蛋白:β-蛋白亦稱爲A4蛋白,見於阿爾茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down綜合徵及遺傳性腦澱粉...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉樣變病
...粉樣沉積,但其遺傳變異型(通常爲單個氨基酸置換)是遺傳性澱粉樣變最常見的原因。在急性反應期患者血清中TTR的濃度降低。β-蛋白:β-蛋白亦稱爲A4蛋白,見於阿爾茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down綜合徵及遺傳性腦澱粉...
疾病;皮膚性病科澱粉樣變性
...粉樣沉積,但其遺傳變異型(通常爲單個氨基酸置換)是遺傳性澱粉樣變最常見的原因。在急性反應期患者血清中TTR的濃度降低。β-蛋白:β-蛋白亦稱爲A4蛋白,見於阿爾茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down綜合徵及遺傳性腦澱粉...
疾病;代謝科;代謝性疾病腎澱粉樣變性
...可以引起澱粉樣變性的疾病。後來又發現了家族內發病的遺傳性澱粉樣變性。在臨牀實踐中,學者們又總結出如內分泌澱粉樣變性、老年澱粉樣變性、長期透析相關澱粉樣變性等。實際上,儘管導致本病的澱粉樣蛋白在組織細胞...
疾病;腎臟內科