-
面神經炎與家族性有關嗎？
面神經炎較常見，但家族性面神經炎較爲罕見。在貝爾氏麻痹病人中，家族性發生率報告不一，分別爲2.4％、6％、28.6％。國內報導一家系6例罹患本病。 病例摘要：先證者，30歲，男，汽車司機，入院前一天中午在駕駛室內...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；面癱防治300問 -
80例結節性硬化症綜合分析
...少。 3討論 TS的病因國內外一致認爲是一種先天性家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性遺傳，其病變在胚胎時期就已形成［1］。TS的病理改變非常複雜和廣泛，可以認爲系致病基因導致神經外胚層、中胚層和內胚層畸形發育...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2006年第18卷第7期 -
腦海綿狀血管瘤一家系臨牀、病理及影像學特徵
...間（MEDcyber.com）11月10日消息，中國研究者探討了漢族人家族性腦海綿狀血管瘤的臨牀、病理及影像學特徵。研究者對發現的1個家族性腦海綿狀血管瘤家系進行臨牀及影像學檢查，繪製疾病家系圖譜，並對有手術適應證的患者行...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1．癌家族癌家族（cancerfamily）是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高（約20％），發病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌）...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
肥厚性心肌病的基因學進展
...性心肌病的基因調控的認識也在不斷提高。如今已發現在家族遺傳性HCM患者中有9個不同編碼肌小節蛋白的基因異常，包括:beta-肌球蛋白重鏈，肌鈣蛋白T，alpha-原肌球蛋白，肌球結合蛋白-C，調節性肌球蛋白輕鏈，肌鈣蛋白1，alph...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第9期；綜述 -
家族性阿爾茨海默病發作之前可見腦代謝異常
...照比較，突變攜帶者可見後扣帶回有幾處代謝改變。根據家族史，改變的大小似乎與預測的AD發生年齡相關。研究者總結說：“更詳細地瞭解這些代謝產物紊亂如何反應細胞異常，及其它們隨時間的進展，會幫助我們更好地認識A...
行業資訊；臨牀快報；心腦血管相關 -
家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究中國神經免疫學和神經病學雜誌1999年第2期第6卷論著作者：卜碧濤 楊明山 徐金枝 高波廷 龔非力* 姜曉丹* 聶曉波*單位：同濟醫科大學附屬同濟醫院神經科，武漢430030 關鍵...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
典型顏面血管瘤病CT表現1例
...異常，歸屬於神經皮膚綜合徵，被認爲是斑痣性錯構瘤病家族的一類。該病很少有家族史，可能偶有遺傳因素。表現爲一種常染色體遺傳。但大多數爲散發，無家族和性別差異。該病雖爲先天性發病，也可見個別家族性發病，但...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2011年第8卷第6期 -
家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸組成，屬於離子轉運體家族，研究表明其功能主要與碘/氯離子轉運有關。本文報道2個大前庭水管綜合徵家庭，2個家庭子女均患有雙側感音神經性聾，顳骨CT檢查均提示患者的雙側前庭水管擴大...
合作平臺；醫學論文；外科論文；耳鼻喉科學 -
家族性帕金森病4例
關鍵詞帕金森病；家族性；臨牀分類 1病例報 告例1，長女，42歲，約在1987年開始偶感下肢不自主不定時發緊抖動，久站及負重時甚，未引起注意，症狀進展緩慢，數年後漸及上肢出現四肢震顫，服用安坦，左旋多巴後症...
醫源資料庫；在線期刊；中國煤炭工業醫學雜誌；2006年第9卷第8期