9月19日《自然》雜誌精選
...型中觀察過的神經分化缺陷。Usp16基因的過度表達與唐氏綜合徵相關唐氏綜合徵患者在多種組織中有異常,包括智力遲鈍和早衰。該疾病經常是由21號染色體的全部或部分“三體性”造成的,但所觀察到的細胞缺陷背後的分子機...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討論 ...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期揭開悄然興起的基因檢測面紗
...前,江城每名孕婦都要做唐氏篩查,以檢測胎兒患有唐氏綜合徵的風險有多高。唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆,約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵,會對家庭帶來諸多痛苦。 針對唐氏綜合徵的傳統篩查辦法是:提取孕...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞液態活檢,“檢”的是什麼?
...i報道,近四年在美國羊膜穿刺率下降了80%。2.罕見的先天性疾病NIPT還可揭示染色體之外的胎兒基因組,可鑑別出DNA片段的微小缺失(稱爲基因微缺失),這些基因微缺失可能導致罕見疾病,例如貓叫綜合症。目前已有公司開始...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞與唐氏綜合症相關的遺傳機制
...21號染色體上的一個基因DYRK1A,該基因數量的增加會引發唐氏綜合症的症狀。唐氏綜合症是人類最常見、也是第一種被確認的染色體病。主要特徵爲低智商,並伴有特殊面容。長期以來,人們一直認爲大部分唐氏綜合症患者是由...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組循證醫學對唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗的指導意義
【摘要】目的促進循證醫學理論在唐氏綜合徵產前篩查試驗中的應用。方法利用國際流行病學臨牀研究標準來指導試驗,對篩查技術的科學性、有效性、實用性進行系統綜合評價,提出國內開展唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗存在...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的臨牀觀察與研究
【摘要】目的探討高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的危險度。方法回顧性分析2001年7月~2003年7月281例年齡超過35歲的高齡孕婦(觀察組)分娩唐氏綜合徵患兒的發生率,與同期分娩的3652例年齡35歲的孕婦(對照組)分娩出唐氏綜合...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期“唐氏篩查”高危孕婦複查或將遭受皮肉之苦
...。 主管部門下禁令叫停基因測序臨牀應用 “唐氏綜合徵”又稱先天愚型綜合徵,是一種較爲常見的染色體疾病,60%的胎兒會在早期流產,存活者有明顯的智能落後、面容特殊、生長髮育障礙和多發畸形。我省每年約降生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵
孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵(pdf)【摘要】目的探討孕中期婦女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和遊離絨毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎兒唐氏綜合徵產前篩查中的作用。方法採用酶聯免疫吸附法檢測孕婦血清AFP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第9期NatureMedicine:研究揭示唐氏綜合徵分子根源
在唐氏綜合徵中遺傳的那條額外的21號染色體是怎麼改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名爲SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞