228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討染色體核型異常與不孕不育的關係。方法對228例原發不孕不育患者進行細胞遺傳學檢查。結果發現異常核型43例,異常核型檢出率爲18.86%。其中男性不育患者檢出率13.16%,女性不孕患者檢出率爲5.7%。結論對原發...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第17期第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎端粒功能失調與染色體斷裂-融合-橋週期在頭頸部鱗狀細胞癌的研究
【摘要】目的通過對頭頸部鱗狀細胞癌(HNSCC)細胞系染色體端粒的表達和細胞分裂形態的檢測和分析,研究端粒功能失調和染色體斷裂-融合-橋(BFB)現象是否存在於HNSCC,探討二者之間潛在的關係及在促進腫瘤染色體變異中的...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第6期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
【摘要】目的探討各類異常染色體畸變與其表型效應關係。方法採用外周血淋巴細胞染色體培養、G顯帶分析。結果436例作染色體檢查的患者中檢出32例染色體異常核型,異常檢出率爲7.3%,其中男性性染色體異常核型11例,佔34.4%...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期無精子因子及其臨牀檢測的研究進展
【關鍵詞】少精子症;染色體,人,Y;變異(遺傳學);綜述 無精子因子(AZF)是位於Y染色體長臂、與精子發生相關的一組基因或基因簇。AZF在無精子症和嚴重少精子症的病人中熱點缺失,缺失率佔不育男性的8.2%[1]。近年來,...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第6期遺傳性凝血因子缺陷症ⅩⅢ的研究進展
...而變得緊密而堅固。遺傳性FⅩⅢ缺陷症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,發病率約1/2000000。其臨牀特點爲:以臍帶出血最常見;外傷後延遲性血腫形成,女性患者易反覆流產,男性患者有不育等。目前認爲此病主要由於F13基...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2010年第10卷第1期第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎貓叫綜合徵1例報告
...白質髓鞘化延遲;腦電圖示清醒期背景節律慢化;遺傳學染色體報告示核型:46,XY,del(5)(qter→13)。父母染色體無異常。耳鼻喉科檢查無異常。腦幹聽覺誘發電位無異常。診斷:貓叫綜合徵。患兒圖片見圖1。 2討論...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第8期