半乳糖血症對小兒智力有影響嗎?
半乳糖血癥是一種酶缺陷所造成的先天性代謝紊亂性疾病。本病有遺傳,男、女都可發病,男性多於女性,近親結婚者小兒發病率較高。 患半乳糖血癥的小兒在出生時多正常,出生後不久開始出現嘔吐、不喫奶、腹瀉,隨後...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第四節 糖代謝的先天性異常
...喫多餐,避免飢餓,一般療效還可以,預後尚可。 5.半乳糖血癥半乳糖在體內的正常代謝途徑如圖3-10所示。 影響半乳糖利用的各種因素均可引起半乳糖血癥(galactosemia),但遺傳性半乳糖血癥主要有兩種。 1-磷酸半...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學正確認識神經系統遺傳代謝病
...過氧化體病(如腎上腺腦白質營養不良,ALD),糖代謝病(如半乳糖血癥、糖原累積病),氨基酸和有機酸代謝病(如苯酮尿症、高血氨症等),核酸代謝病(如Lesch-Nyhan綜合徵),脂蛋白代謝病(如棘狀細胞增多症),重金屬代謝病(如肝豆...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...的先天性代謝缺陷病有:酶缺陷而導致的中間產物積累的半乳糖血癥;導致底物積累的糖原貯積症I型;導致代謝終產物缺乏的白化症;導致旁路代謝加強副產物積累的苯丙酮尿症和酶活性升高導致產物生成增多的痛風症等。其...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第三節 基因突變致酶活性異常
...影響。但如果中間產物具有毒性,則將會引起症狀。 半乳糖血癥可作爲實例,半乳糖血癥(galactosemia)表現爲嬰兒哺乳後嘔吐、腹瀉,對乳類不能耐受,繼而出現肝硬化、白內障、智力發育不全等症狀。乳類含有乳糖,它經...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎新生兒高直接膽紅素血癥臨牀預後分析
...稠綜合徵行膽管沖洗。另有10例原因不明,其中有2例擬診半乳糖血癥,1例尚不能排除瓜氨酸血癥需繼續隨訪。 2.1.3觀察組病兒治療前後血清生化指標比較觀察組37例病兒治療前後均行血清生化檢查,結果顯示血清總膽紅素(TB)...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2010年第25卷第5期第三節 遺傳病的治療
...粉也已獲得不同程度的療效(當然越早療效越好)。又如半乳糖血癥患兒在出生後3個月內查出並禁吮乳汁,不僅腦功能可發育正常且可避免肝損害。根據這一原則,目前已設計和生產了100多種奶粉和食譜供各種氨基酸代謝病治...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎卵巢早衰的病理
...暫的正常性腺活動[10]。 3. 代謝因素 目前已證實半乳糖血癥與POF發病有關,患半乳糖血癥的婦女POF的發病率很高,主要由於①半乳糖在體內堆積,直接損害了卵母細胞;②它的代謝產物對卵巢實質的損害;③由於含有半...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學27.1營養性肝臟疾病的原因
...包括由於先天性碳水化物代謝障礙引起的果糖不耐受症、半乳糖血癥、糖原積累症(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型),先天性脂質代謝障礙引起的Wolman病、膽固醇酯積存病,由於先天性蛋白質障礙引起的酷氨酸血癥,膽汁酸代謝障礙引起的Byler...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學高膽紅素血癥對小兒智力發育有什麼影響?
...病中的6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷;某些遺傳代謝缺陷,如半乳糖血癥,遺傳性果糖不耐受等;母兒血型不合。產後因素則以產後感染和母乳性高膽紅素最爲常見。 由於新生兒高膽紅素血癥極爲常見,故一旦發現新生兒黃疸,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問