第三節 尿糖檢查
...體隱性遺傳性疾病,由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉仳爲葡萄糖所致患兒可出現肝大,肝功損害,生長髮育停滯,智力減退、哺乳後不晏、拒食、嘔吐、腹瀉、腎小管功能障礙蛋白尿等,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學第三節 基因突變致酶活性異常
...代謝途徑(虛線表示年長以後才發展起來的代償途徑)①半乳糖激酶;②半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶;③半乳糖尿苷-2-磷酸-4-異構酶;④磷酸葡萄糖變位酶;⑤-磷酸尿苷半乳糖(或葡萄糖)焦磷酸化酶;⑥醛糖還原酶 典型...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎半乳糖性白內障
病因病理病機患者缺乏半乳糖激酶或半乳糖一1一磷酸尿苷轉移酶,體內半乳糖和半乳糖一1一磷酸蓄積在房水及晶體內。在晶體內轉化爲甜醇;甜醇蓄積在晶體內導致晶體纖維水腫、混濁。此病爲常染色體隱性遺傳。治療治療原...
求醫問藥;疾病大全;眼複製基因之間的任務分配
...的。這種逐漸的退化花了近1億年才完成,到GAL3完全失去半乳糖激酶活性才結束。GAL1和GAL3集成進了一個更復雜的、也可能更優化的基因通道中。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組13.2生理功能與病理生理
...營養不良性乾瘦。Prchal(1978)觀察22名白內障患者,有5名爲半乳糖激酶缺乏,2名爲半乳-1-磷酸轉尿苷酰酶缺乏,還有9名爲紅細胞谷胱甘肽還原酶活性降低。Srivastava和Beutler(1970,1972)發現缺乏核黃素的大鼠,提高了對半乳糖白內障...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學白內障藥物治療的近況與展望
...等;(3)由其他代謝性疾病引發,如糖尿病、半乳糖血癥、半乳糖激酶缺乏症等。白內障發生均伴有晶體內的種種生化改變,如電解質平衡失調、氨基酸、維生素及還原物質減少,ATP濃度下降,脂質過氧化加速,晶體蛋白聚合及降...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第6期第四節 糖代謝的先天性異常
...3-10半乳糖代謝途徑 另一種遺傳性半乳糖血癥是由於半乳糖激酶缺乏所致,此型症狀較輕,新生兒期不表現症狀,往往發生白內障後才被確診。 半乳糖血癥的危害不是由於缺乏某種必需物質,而是由於產生毒性物質所致...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...)就可對人類22條常染色體和2條性染色體作出判斷。例如半乳糖激酶(GK)、尿苷-磷酸激酶(UMPK)和氨基已糖苷酶A(HEXA)的基因就是用此法分別定位於人的17號、1號和15號染色體上的。此外,還可對雜種細胞進行特殊染色,來...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎腎癌基因治療的研究現狀
...病毒載體後夾閉腎動脈,觀察到皮質近端小管細胞表達B-半乳糖激酶[4]。Ye等報道以腎小球內皮細胞爲靶細胞,向腎動脈灌注高滴定度的腺病毒載體,其目的基因表達持續了3周[5]。OrtizPA等直接向外層皮質注射含有編碼GFP(...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第1期第二節 糖的分解代謝
...及高尿酸症和痛風。半乳糖來自牛乳中乳糖的水解,可由半乳糖激酶催化生成1磷酸半乳糖。 1-磷酸半乳糖可在1-磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶催化下與尿嘧啶核苷二磷酸葡萄糖(UDPG)作用,生成1磷酸葡萄糖和尿嘧啶核苷二...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學