第四節 糖代謝的先天性異常
第四節 糖代謝的先天性異常 糖代謝障礙並不都出現血糖濃度異常,本節簡要闡述糖代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...中由於人體內某種酶的遺傳缺陷而產生的疾病,一般稱爲先天性代謝缺陷。但酶就是蛋白質分子,因此先天性代謝缺陷和分子病嚴格來說很難區分,只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般來說酶分子異常導致的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學輕度妊娠糖尿病增加後代先天性隱睾症的風險
...葡萄糖水平輕度升高與生產的嬰兒睾丸下降異常,也稱爲先天性隱睾症風險顯著增加相關。芬蘭土爾庫大學的HelenaE.Virtanen博士及其同事在12月的《臨牀內分泌和代謝雜誌》(JClinEndocrinolMetab2006;91:4862-4865.)上指出,隱睾症是新生...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關27.1營養性肝臟疾病的原因
...1.4遺傳缺陷引起的代謝異常 這類代謝性肝病包括由於先天性碳水化物代謝障礙引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原積累症(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型),先天性脂質代謝障礙引起的Wolman病、膽固醇酯積存病,由於先天性蛋白質障礙...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學溶血性貧血有哪些種類?
...由於紅細胞本身存在着缺陷,以致容易遭破壞。可以分爲先天性和獲得性兩種。其中以先天性或遺傳性爲多見。 先天性紅細胞內在缺陷主要與紅細胞膜缺陷、與紅細胞能量代謝有關酶缺乏和血紅蛋白分子異常、卟啉代謝異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問精神發育遲滯
...。還發現85%重度患者可找出生物學病因,如染色體異常、先天性疾病、代謝與內分泌異常、感染、中毒、外傷等物理性因素等。引起精神發育遲滯的心理社會因素難以分折歸納,現將較肯定的原因歸納如下:一、遺傳異常:主要...
求醫問藥;疾病大全;頭部血氨定量檢測與小兒代謝性腦損傷疾病的相關性探討
...種酶缺陷累計發病率約爲1/25000[2],這些酶缺陷可導致先天性高氨血癥。(2)N-乙酰穀氨酸合成酶缺陷,亦導致先天性高氨血癥,而且該酶基因定位尚在探討中。(3)有機酸、氨基酸、脂肪酸等相關酶缺陷,導致體內各種有機...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期7.4 銅
...養的後期,應當注意銅的補充。 7.4.4 銅缺乏病、先天性銅代謝障礙疾病和銅中毒 (1)銅缺乏病 人體明顯的銅缺乏病首先報告於1964年,發現於蛋白質-能量營養不良的嬰兒,以後又報告了許多病例。 人們一般都...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學30.2遺傳病的營養治療
...的遺傳病。本章前文已經提到的一般不再重複。 30.2.1氨基酸代謝遺傳性疾病 (1)苯丙酮尿症與其他苯丙氨酸血癥苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第三節 產前診斷
...稱宮內診斷,是指胎兒出生前採用各種方法預測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病),爲能否繼續妊娠提供科學依據。產前診斷是一個正迅速發展,技術不斷完善的新領域,是圍產醫學的重要組成部分,對提高人口素...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學