第五節 LDL-R基因突變的常用研究方法
...相。 本法需進行家系分析,多態位點必須有一個以上是雜合的,並且要排除細胞減數分裂時基因重組對多態位點的影響。 五、長鏈PCR法 常規的PCR擴增長度不超過3kb,不適合檢測大片段的受體基因缺失突變,Southern印...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化7-1數量性狀的特點
...羣體遺傳來說都是十分重要的基礎理論。但幾十年來沒有什麼大的進展,出現了瓶頸現象,正期待着新方法新思路的出現。表6-1數量性狀和質量性狀的區別 基因控制變異分佈表型分佈受環境影響遺傳規律性狀特點研究對象數量...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學5-2顯隱性關係的擴展
...金魚身體的透明度等(圖4-3b)都屬此類不完全顯性。爲什麼會產生不完全顯性的現象呢?以紫茉莉爲例,兩個正常R基因產生的酶的劑量才能產生足夠的紅色素。當基因發生無效突變時,便失去功能,不能催化紅色素的產生、故r...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...Gly1242Asp的突變。錯義突變在患者中是純合子,攜帶者中是雜合子,其他正常家系成員及篩查100條正常人染色體,未發現該突變.10個序列變異爲單核苷酸多態性改變。可見報道了一個國內較少見的常染色體隱性遺傳Alport綜合徵家...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組英國研究者指出:新的骨髓增生綜合徵被確定
...性紅細胞增多症純合突變集落相反,這種疾病集落的特徵是雜合突變。作者指出,骨髓增生障礙個體患者的診斷可以是困難的。“我們的結果強調這些疾病分子分類的重要性。”作者:
行業資訊;臨牀快報;骨科第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...牀表現上無區別,故爲完全顯性。但臨牀上常見的情況都是雜合子患者(Aa)和正常人(aa)之間的婚配,後代中短指症患者與正常人的比例應爲1:1,也就是說,後代將有約1/2子女發病,當兩個短指症雜合子患者婚配時,其後代約3...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎二、近交後引起的變化
...ductionoftheterozygosity) 自然界的動植物在遺傳上一般都是雜合子體,故最初培育近交系動物都是取源於雜種,換句話說也就是取源於異型接合體動物。動物的遺傳純度取決於交配動物之間遺傳關係的遠近。因此近交系動物通過...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學血友病甲基因診斷進展
...是母親生殖細胞突變引起的,要有先證者;(2)母親必須是雜合子,才能區別不同等位基因。目前,可以連用多個多態性位點,可以做到完全診斷。3.1.3基因診斷取樣時間[12]母親血中胎兒有核紅細胞:5~6周,絨毛活檢:7~9周,...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述質疑孟德爾的豌豆基因試驗
...。但是第一子代的性狀雖然是圓種子,其基因型卻是Rr,是雜合體。在第二子代,同時有圓種子和皺種子,皺種子植株都是純合體rr,但是圓種子植株可能是純合體RR,也可能是雜合體Rr。 以上所述是幫助大家回憶在高中生物...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組他汀類藥長期治療與腦脊液的膽固醇水平:對阿爾茨海默病的暗示
...膽固醇、7-烯膽(甾)烷醇和24(S)-羥固醇水平,其中8人apoE4是雜合子,6人爲症狀前PS1基因病理性突變。結果顯示他汀類開始可降低PS1和非-PS1人羣腦脊液中膽固醇和24(S)-羥固醇,應用6-7個月達到最低點,15個月恢復到基線,2年又出現...
行業資訊;臨牀快報;神經科