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30.2遺傳病的營養治療
...6）楓糖尿病（maplesyrupurinedisease）本病是由於不能利用異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸，尿中含大量的此類氨基酸及其衍生物，尿呈楓糖味，故名。嬰兒出生時正常，幾天後肌肉強直、抽筋、昏迷。嚴重者如不治療於4周內死亡，一般...
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基因變異與癡呆症、阿茲海默病較低的風險有關
...關係則不清楚。這項研究專門對將CETP中的纈氨酸取代異亮氨酸的結果進行了評估，因爲這種替代與較低的CETP蛋白血清濃度和活性以及高密度脂蛋白的增加有關。AlbertEinsteinCollegeofMedicine,YeshivaUniversity,Bronx,NewYork的AmyE.Sanders,M.D.及...
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美髮現胱氨酸基因與認知缺陷相關
據《兒科學雜誌》報道，從患胱氨酸病幼兒的視覺功能缺陷發現，此病與胱氨酸基因相關，即暗示某個基因遺傳性障礙可能影響大腦發育。 LaJollaUCSD醫學院DorisA.Trauner博士和同事們入選25名胱氨酸病患兒(3-8歲)，研究是否幼年...
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第二節 某些神經疾病的生物化學
...成率比正常人高，自動放射顯影法探測病人肌肉的肌漿中亮氨酸摻入蛋白質的速度比正常人快，以肌動蛋白和肌球蛋白的主要成分3-甲基組氨酸爲指標，發現假肥大型肌病兒童尿中排出量比同年齡正常兒童高3倍，說明肌病時肌蛋...
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甜菜鹼及其應用
...應用。目前養殖業中普遍採用的甲基供體是氯化膽鹼和蛋氨酸。甜菜鹼是更爲有效的甲基供體，可以替代氯化膽鹼和蛋氨酸，1千克甜菜鹼可以替代3.5千克蛋氨酸，甜菜鹼提供甲基的效率爲氯化膽鹼的1.2倍。人們生活飼料平的提...
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二、在生物醫學研究中的應用
...謝研究。還常選用大鼠作氨基酸（苯丙氨酸、組氨酸、異亮氨酸、亮氨酸、色氨酸、蛋氨酸、賴氨酸和精氨酸）和鈣、磷代謝研究。還可進行動脈粥樣硬化、澱粉樣變性、酒精中毒、十二指腸潰瘍，營養不良等研究。 3．藥...
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39.3要素膳的組成
...6～33g）。表39-750gEAA丸的組成必需氨基酸gL-組氨酸1.193L-異亮氨酸1.521L-亮氨酸2.390L-賴氨酸醋酸鹽2.455L-蛋氨酸2.390L-苯丙氨酸2.390L-蘇氨酸1.086L-色氨酸0.545L-纈氨酸1.738總氨基酸15.708總氮2.51維生素B60.018 近年西德Pfrimmer製藥廠根據Wa...
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第三節 遺傳病的治療
...。例如用肝移植治療α1抗胰蛋白酶缺乏；用腎移植治療胱氨酸病；成纖維細胞移植治療粘多糖病。由於移植物能提供正常酶源，故這種移植又稱爲酶移植（enzymetransplantation）。 二、內科治療 遺傳病發展到各種症狀已經出...
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丙型肝炎病毒非結構基因5b變異與干擾素治療的相互影響
...酸2724位，由甘氨酸變爲精氨酸及2742位由纈氨酸突變爲異亮氨酸；另1份發生於氨基酸2758位，由纈氨酸突變爲丙氨酸。表4 干擾素治療無反應者干擾素治療前後NS5b區的變異 Table4.VariationofNS5bproteinbetweenbeforeandafterIFNtreatmentNo.of...
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22.1營養治療在醫療上的重要性
...別氨基酸增加造成中毒，即需要減少氨基酸的量，如苯丙氨酸尿症——是遺傳代謝缺陷病的一種，其病因，是患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶，以致苯丙氨酸不能羥化爲酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其酮酸累積在血...
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