急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討論 ...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期沙利度胺綜合治療骨髓增生異常綜合徵療效觀察
【摘要】目的觀察沙利度胺綜合治療骨髓增生異常綜合徵(MDS)的療效。方法按照FAB分型將37例患者隨機分爲A、B兩組,A組(治療組)加沙利度胺,B組不加沙利度胺,觀察兩組患者治療前後血象、骨髓塗片及活檢、藥物不良反應...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2009年第9卷第3期9月19日《自然》雜誌精選
...型中觀察過的神經分化缺陷。Usp16基因的過度表達與唐氏綜合徵相關唐氏綜合徵患者在多種組織中有異常,包括智力遲鈍和早衰。該疾病經常是由21號染色體的全部或部分“三體性”造成的,但所觀察到的細胞缺陷背後的分子機...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞骨髓增生異常綜合徵55例分析
【關鍵詞】骨髓增生異常綜合徵 骨髓增生異常綜合徵(MDS)是一組惡性克隆性幹細胞性疾病,其主要特徵爲無效造血所致的難治性血細胞減少,治療效果較差,極易發展爲急性白血病。我院自2000年至今診治55例現介紹如下。 1臨...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2011年第11卷第1期MIT:產前唐篩意義深遠胎兒療法卻懸而未決
...紀前,法國科學家JeromeLejeune發現了染色體異常導致唐氏綜合徵。然而Lejeune(1994年逝世)是個虔誠的天主教徒,當他意識到自己的發現將導致產前檢測和墮胎行爲,他被嚇壞了。在他看來,這個種做法是爲了減少患者數量而不是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐氏綜合徵的產前篩查
【摘要】唐氏綜合徵是由於染色體畸變引起的最常見的染色體疾病,本文就唐氏綜合徵的篩查方法作一綜述。【關鍵詞】唐氏綜合徵;產前篩查唐氏綜合徵-目前是我市孕婦進行產前篩查的重點項目之一,它是由於染色體畸變引...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第5期NatureMedicine:研究揭示唐氏綜合徵分子根源
在唐氏綜合徵中遺傳的那條額外的21號染色體是怎麼改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名爲SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵
孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵(pdf)【摘要】目的探討孕中期婦女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和遊離絨毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎兒唐氏綜合徵產前篩查中的作用。方法採用酶聯免疫吸附法檢測孕婦血清AFP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第9期高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的臨牀觀察與研究
【摘要】目的探討高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的危險度。方法回顧性分析2001年7月~2003年7月281例年齡超過35歲的高齡孕婦(觀察組)分娩唐氏綜合徵患兒的發生率,與同期分娩的3652例年齡35歲的孕婦(對照組)分娩出唐氏綜合...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期促血小板生成劑:ITP治療新希望
...病毒相關的血小板減少、依賴血小板輸注的骨髓增生異常綜合徵(MDS)、遺傳性血小板減少症、新生兒血小板減少症和正常獻血人員。需高度警惕的是,第二代促血小板生成劑有引發血栓和導致不可逆骨髓網狀纖維增生的潛在危...
行業資訊;臨牀快報;血液