第一節 肥胖的分類
...內分泌障礙性肥胖 1.間腦性肥胖 主要包括下丘腦綜合徵及肥胖生殖無能症。 (1)下丘腦綜合徵:可由下丘腦本身病變或垂體病變影響下丘腦,或中腦、第三腦室病變引起。病變性質可爲炎症、腫瘤、損傷等。部分患...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在哪裏?在完全未確定目標的情況下,首先得做全局篩查。能不能找到,以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢?最終,通過全基...
醫學教育;人物專訪第十五章 內分泌系統疾病--第一節 下丘腦和垂體疾病
...使一種或數種激素的分泌過多或減少,臨牀上表現爲各種綜合徵,例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖無能綜合徵等。 (一)尿崩症 尿崩症(diabetesinsipidus)由於ADH缺乏,使腎遠曲小管對水分再吸收功能顯著降低,因而...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素連接酶家族的一員,定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者,常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序發現7個新的智障基因
...學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘疾。在該研究中,研究人員使用了一種遺傳分析方法,大大簡化了罕見遺傳缺陷的搜索工作。相關研究結果發表在2月3日...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
...管相關蛋白Mid1調控軸突的發育》。這項工作揭示了位於X染色體上的Opitiz綜合徵相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能,爲了解Opitz綜合徵的發病機理提供了線索。智力障礙是一類較常見的人類神經系統疾病。在遺傳因素引起的...
行業資訊;臨牀快報;神經科《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...功能的關鍵腦區,它們發育異常會導致智力障礙。人類X染色體的基因缺陷或變異可以導致大腦發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-...
行業資訊;臨牀快報;神經科痙攣性截癱新致病基因確定
...並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型證實SLC33A1基因突變影響神經突觸生長。該研究結果不僅有助於闡明遺傳性痙攣性截癱發病機制,而且爲該病的遺...
行業資訊;臨牀快報;神經科第二節 神經病綜合徵(四)
...根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...,本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地區近10年來因申請二胎生育者在本遺傳室進行病殘兒鑑定的首胎智力低下患兒,年齡3.5~14歲,經...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期