長春一男性異常染色體核型被確認爲全球首例
...遺傳學國家重點實驗室確認,長春市一男性第3號和第13號染色體異常核型爲全球首次發現,將被錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》,國際上已決定把這個病例作爲攻關課題進行研究。據瞭解,該男性的愛人兩次懷孕均在兩...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因測序新技術走向前臺千億市場正醞釀
...誤似乎很容易被糾正。但對於人類社會來說,一個有嚴重染色體疾病孩子的誕生,則令他的母親和家庭瞬間陷入無邊的痛苦。 爲避免有嚴重缺陷的嬰兒的誕生,人們在30-40年前就發明了有創檢測手段來解讀胎兒的生命密碼。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
【摘要】目的探討早中期妊娠胎兒超聲篩查異常與胎兒染色體異常的相關性。方法通過回顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期日本科學家發現8種與染色體數目異常相關的基因
...科學家25日報告說,他們在麪包酵母體內發現了8種與染色體數目異常相關的基因。由於人體內也存在類似基因,這項成果可能有助於研究染色體數目異常引起的流產和唐氏綜合徵等疾病。 人類染色體共有23對,46條。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組7號和17號染色體數目異常增多預測淺表性膀胱癌復發的研究
【摘要】目的探討7號和17號染色體數目異常增多能否用於預測淺表性膀胱癌術後復發。方法應用7號和17號染色體熒光探針,通過在石蠟切片標本上進行細胞核雙色熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反應,分析隨訪3年以上...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第3期Cell:研究識別阻斷異常細胞癌變的關鍵基因
...報告說,一種腫瘤抑制途徑--Hippo途徑,負責檢測細胞中染色體的異常數目,引發細胞週期阻滯,從而避免惡化成癌症。儘管異常細胞和腫瘤抑制基因之間有關聯,如公知的p53基因已被確立在此過程中起作用,但兩者之間的關鍵...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關英國科學家:染色體不穩定可能是癌症的根源
...?英國科學家的一項研究,爲一個老理論提供了新證據:染色體不穩定、數目異常,可能是癌症的根源。據美國《科學》雜誌網站12日報道,幾乎所有癌細胞的染色體數目都不正常,有的丟失了染色體,有的獲得多餘的染色體...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 細胞遺傳學檢查
第三節 細胞遺傳學檢查 1.染色體檢查染色體檢查亦稱核型分析(karyotypeanalysis)是確診染色體病的主要方法。目前隨着顯帶技術的應用以及高分辯率染色體顯帶技術的出現和改進,能更準確地判斷和發現更多的染色體數目...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討本地區遺傳諮詢門診患者的染色體異常狀況。方法檢測1050例有不良孕產史,智力低下,性徵發育異常者,進行外周血染色體檢查。結果發現染色體異常核型84例,異常檢出率爲8.00%。常染色體數目和結構異常69...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期