詞條 先天性卵巢發育不全 修訂歷史

關於先天性卵巢發育不全

疾病別名先天性性腺發育不全,性腺發育障礙症,卵巢性侏儒,性腺發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45，X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼ICD:Q96疾病分類婦產科疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。發生率爲新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，佔胚胎死亡的6.5%。僅0.2%的45，X胎兒達足月，其餘的在孕10～15周死亡。臨牀特點爲身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150cm。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特徵爲多痣、眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、 ...