遺傳異質性
...種增多的原因不僅是由於發現了新的疾病,而是從已知的綜合徵中分出了亞型,即遺傳異質性的存在。遺傳異質性幾乎成爲遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性(retinitispigmentosa,RP)是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一,主...
雷凡斯坦綜合徵
...酮的合成正常,靶組織對雄激素產生抵抗,並認爲Reifenstein綜合徵與睾丸女性化的性質相同。後來,雄激素受體的功能研究顯示本病的受體缺陷主要是數目減少,或受體質量異常,少數患者的受體功能正常。症狀體徵本病的臨牀表現存...
疾病;內分泌科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...並低血磷性佝僂病,骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜...
疾病;兒科WS/T 790.15—2021 區域衛生信息平臺交互標準 第15部分:預約掛號服務
...uēguàhàofúwù英文:Regionalhealthinformationplatforminteractivestandard—Part15:Appointmentandregistrationservice基本信息:ICS11.020CCSC07中華人民共和國衛生行業標準WS/T790.15—2021《區域衛生信息平臺交互標準第15部分:預約掛號服務》(Regionalhealthin...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準;醫療機構管理尿17-KGS
...mol/24h(3~15mg/24h)化驗結果臨牀意義:(1)升高:庫欣綜合徵(皮質醇增多增多症)、先天性腎上腺增生症、腎上腺腺瘤、腎上腺癌、甲狀腺功能亢進症、單純性肥胖、ACTH治療、應激狀態等。(2)降低:原發性腎上腺皮質功...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定尿17-生酮類固醇
...mol/24h(3~15mg/24h)化驗結果臨牀意義:(1)升高:庫欣綜合徵(皮質醇增多增多症)、先天性腎上腺增生症、腎上腺腺瘤、腎上腺癌、甲狀腺功能亢進症、單純性肥胖、ACTH治療、應激狀態等。(2)降低:原發性腎上腺皮質功...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定ARS序列
拼音:ARSxùliè英文:autonomousreplicatingsequenceARS序列autonomousreplicatingsequence即自主複製序列,又叫複製起點序列(replicationoriginsequence)。是順式作用元件的一種。這種序列是染色體正常起始複製所必需的。所有的ARS的DNA均有一段保守序...
5-HT
...~361ng/ml)化驗結果臨牀意義:(1)升高:類癌瘤綜合瘤綜合徵、術後傾倒綜合徵、偏頭痛、低氧症等。(2)降低:系統性紅斑狼瘡(SLE)、類風溼性關節炎(風溼性關節炎)、混合性結締組織病等結締組織疾病、帕金森病(...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定血清素
...~361ng/ml)化驗結果臨牀意義:(1)升高:類癌瘤綜合瘤綜合徵、術後傾倒綜合徵、偏頭痛、低氧症等。(2)降低:系統性紅斑狼瘡(SLE)、類風溼性關節炎(風溼性關節炎)、混合性結締組織病等結締組織疾病、帕金森病(...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定5-羥色胺
...~361ng/ml)化驗結果臨牀意義:(1)升高:類癌瘤綜合瘤綜合徵、術後傾倒綜合徵、偏頭痛、低氧症等。(2)降低:系統性紅斑狼瘡(SLE)、類風溼性關節炎(風溼性關節炎)、混合性結締組織病等結締組織疾病、帕金森病(...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定