氨基酸代謝病
...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病氨基酸病
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病West氏綜合徵
...苯丙酮尿症(phenylketonuria)屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6個月後智商迅速下...
疾病高胱氨酸尿症
...胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可...
疾病;神經內科苯酮尿症
...酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。北...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。北...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。北...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病WS/T 476—2015 營養名詞術語
...病、肥胖症、高脂蛋白血癥、痛風及高尿酸血癥等。6.3.2氨基酸代謝病metabolicdisordersofaminoacid先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。6.3.3微量元素代謝病metabolicdisorderoftr...
中華人民共和國衛生行業標準;營養學血糖過低
...(7)其他試驗:血、尿及腦脊液氨基酸組分分析有助於氨基酸代謝病的診斷。血酮、血糖、血氮和肌酸激酶是各種低血糖症的基本檢測項目。如有可能應儘量做病變組織的酶活性測定以及異常糖原顆粒、代謝底物等的測定。用...
疾病;內分泌科;低血糖