問:哪些地中海貧血孕婦需要做產前診斷?產前診斷怎麼做?
答:夫婦雙方確定爲同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者),妻子懷孕以後,所孕育的胎兒中有1/4機率是正常胎兒,1/2機率是同父母一樣的輕型地貧、1/4機率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生,所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史,在懷孕後應按照專科醫生的建議儘早接受產前診斷,通過採集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷,確定胎兒的地貧基因類型,評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。
目前採集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術採集臍血等。檢查時間分別爲:絨毛取材術通常在孕10周—14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之後進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之後進行。如有條件,建議行絨毛取材術儘早診斷。