詞條 磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏 修訂歷史

關於磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏

疾病別名卵磷脂膽固醇酰基轉移酶缺乏症疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述1967年和1968年，Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31～49歲，蛋白尿嚴重程度增加，常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小球腎炎。腎臟病變常伴有高血壓和腎功能迅速喪失，在終末期腎臟病時尤爲明顯。疾病描述1967年和1968年，Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。進一步的研究發現患者血漿膽固醇和叄酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，遊離膽固醇磷脂酰膽鹼水平增高，但測不到血漿磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶活性。這些發現是磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏這一家族性代謝性疾病的主要表現。本病常累及腎臟，腎功 ...