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二、生殖系統的發生
...上腺皮質分泌過多雄激素,使外生殖器男性化。 7.睾丸女性化綜合徵睾丸女性化綜合徵(testicularfeminizationsyndrome)患者雖有睾丸,也能分泌雄激素,染色體組型爲46,xy,但因體細胞和中腎細胞缺乏雄激素受體,使中腎管未...
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哪些染色體疾病與不孕有關?
...低,促性腺激素(FSH、LH)水平高,尿17酮濃度也高。 ④睾丸女性化綜合徵:染色體組型爲46XY,本來是男性,但外生殖器呈女性型,自幼即按女性生活,成人後因原發性無月經及不孕而就醫。有女性體型及身高,四肢長,皮下...
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怎樣檢查卵巢功能?
...若睾酮值高,提示有多囊卵巢綜合徵、卵巢男性化腫瘤或睾丸女性化等疾病可能。作者:不明
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如何治療卵巢因素所致的不孕?
...發育不全(Turner)綜合徵、47,XXX綜合徵、真性兩性畸形、睾丸女性化,以上均不是不孕症治療的範疇。 (2)多囊卵巢綜合徵:治療上首選應是克羅米芬,其次是卵巢楔形切除和卵巢切開,穿刺囊腫等療法,也能收到良好的效果...
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十、國外動物疾病模型參閱表
...雞Crawford1970 雞Cole1966 狗Bielfelt1971 Wick1974 Croft19687.睾丸女性化 Vander1968 小鼠Kes19702.小腦病變 大鼠Stanley1973 貓Kilham1966(五)呼吸系統狗Corday19521.過敏性肺炎小鼠Sidman1965 兔Parish1961 Yoon1972 Richerson1971 Rezai1972 豚...
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精神發育遲滯兩性畸形2例病例分析
....5α-還原酶異常,4.雄激素不敏感綜合徵(AIS),又稱睾丸女性化綜合徵。其病因是由於雄激素受體功能或數量異常,不能正常介導雄激素的刺激作用,導致外生殖器男性化異常[4]。根據雄激素受體的完全或不完全異常,...
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先天性無陰道
...常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化(雄激素不敏感綜合徵)病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。【診斷】絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰...
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先天性無陰道
...常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化(雄激素不敏感綜合徵)病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。臨牀表現絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰...
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申請二胎生育指標家庭病殘兒病因分析
...斷,以防生育異常患兒。 值得一提的是我們發現3例睾丸女性化患者(核型:46,XY。社會性別女性),三個患者均爲先天性無子宮,陰道盲端。經腹腔探查,發現腹腔內存在睾丸組織,並實施切除。因隨着年齡增長,腹腔內睾...
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二、先天畸形的發生原因
...、腎上腺大、小頭畸形、無虹膜、多囊腎、皮膚松垂症,睾丸女性化綜合徵。 (二)環境因素與先天畸形 環境因素的致畸作用早在本世紀40年代就已被確認,能引起先天畸形的環境因素統爲致畸因子(teratogen)。影響胚...
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154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...止。第二類爲睾酮受體缺陷,使靶細胞不能產生效應,即睾丸女性化綜合徵[5,6]。獨生子女病殘兒是中國社會現階段的一個特殊羣體,也是中國現行計劃生育政策下的獨有現象。造成獨生子女出生缺陷的原因很多,從本文資...
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臨牀受體研究現狀及展望
...激素水平正常或升高,仍產生該激素缺乏的臨牀表現。如睾丸女性化綜合徵,睾酮水平正常,但雄性器官不發育,呈女性外表。研究結果發現由於雄激素受體(AR)基因突變,導致AR結構異常及功能喪失。國內有作者報告7例,其中2...
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4-3性相關遺傳
...見的是紅綠色盲。較罕見是血友病,進行性肌營養不良,睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病(hemophilia)分爲甲型和乙型兩種,甲型是缺乏第Ⅷ因子,乙型是缺乏第1X因子,主要徵狀表現爲凝血作用差,最著名的例子是...
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美國科學家用人體自身細胞培養出人造陰道
...常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化(雄激素不敏感綜合徵)病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。臨牀表現1、青春期前無明顯異常表現,常被忽視,青春期後伴子宮發育明顯...
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第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...能內吞,可能是由於合成受體前後有加工缺陷。 2.睾丸女性化綜合徵睾丸女性化綜合徵(testicularferminizationsyndrome)又稱雄性素全不敏感綜合徵(completeandrogeninsensitivitysyndrome,CAIS),爲最常見男性假兩性畸形。患者核型爲46,X...
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第十五章 月經病--第一節 閉經
...陰道及(或)子宮缺如或發育不良均可引起原發性閉經。睾丸女性化(男性假兩性畸形)是一種罕見的遺傳性家族性疾病,由於體表形態爲女性,常因無月經而來婦科就診。性染色體核型爲46,XY。過度的刮宮或嚴重的感染如結...
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第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...,核型多爲46,XY/46,XX嵌合體,而男性假兩性畸形,即睾丸女性化綜合徵,核型爲46,XY,具有女性性徵(參閱第75頁)。本例核型檢查結果爲46,XX/46,XY,結合臨牀表現診斷爲真性兩性畸形。這類問題的處理宜極慎重,要充...
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索引
...138teratogenesis致畸1terminator終止子54testicularferminizationsyndrome睾丸女性化綜合徵75testisdeterminingfactor睾丸決定因子26thalidomide反應停8thalassemia地中海貧血64,65therapy,gene基因治療4threshold閾值84thymine胸腺嘧啶34totalfingerridgecount總指嵴紋數134...
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外傷性睾丸扭轉的診治要點
【摘要】目的探討外傷性睾丸扭轉的早期診斷與治療方法,以提高診治水平。方法回顧性分析5例外傷性睾丸扭轉患者的臨牀資料。結果2例首診時間在傷後6h內確診,3例首診誤診,複診時經CDFI檢查確診。首診確診的2例均手術復...
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彩色多普勒超聲診斷急性睾丸扭轉4例
【關鍵詞】彩色多普勒超聲;急性睾丸扭轉急性睾丸扭轉是外科陰囊急症之一,是青少年陰囊急性腫痛的主要原因,多發生於外傷或運動後,在彩色多普勒超聲出現以前,早期診斷睾丸扭轉較爲困難,現將近年來經我院彩超診斷...
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睾丸扭轉的診斷及治療(附15例報告)
【摘要】目的總結睾丸扭轉的診治體會。方法總結15例睾丸扭轉的臨牀診治資料,結合文獻進行分析。結果15例患者均經彩超確診,行手術探查;3例保存睾丸,12例睾丸壞死而切除。結論彩超是診斷睾丸扭轉的可靠方法;確診或...
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睾丸扭轉診治策略(附12例報告)
[摘要]目的探討睾丸扭轉的診斷與治療方法,提高睾丸扭轉治療水平。方法回顧性分析12例睾丸扭轉的臨牀資料。結果12例術前均行彩色多普勒動態顯像(CDFI),並手術證實睾丸扭轉,符合率100%。經手術探查,4例行手術復位...
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睾丸扭轉的彩色多普勒超聲診斷價值
【摘要】目的探討彩色多普勒超聲對睾丸扭轉的臨牀診斷價值。方法回顧分析經手術病理證實的13例睾丸扭轉患者的術前彩色多普勒超聲表現,並與手術病理進行對照分析。結果13例睾丸扭轉患者中,行睾丸切除11例,其中9例睾...
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陰囊閉合性損傷(附42例報告)
【摘要】目的探討陰囊閉合性損傷時B超對睾丸損傷的診斷價值、早期手術指徵以及睾丸損傷是否早期手術及對性功能影響。方法通過分析近12年我科收治42例陰囊閉合性損傷病例,對其診斷、手術治療情況以及對性功能隨訪進...
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睾丸扭轉的診治體會(附32例報告)
【摘要】目的探討睾丸扭轉的早期診斷和治療。方法對32例睾丸扭轉患者的臨牀資料進行總結分析。結果32例中,初診確診爲睾丸扭轉者19例,誤診爲急性睾丸附睾炎13例,除6例行睾丸壞死切除術,1例睾丸萎縮外,其他均已治癒...
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彩超對睾丸扭轉的診斷價值的分析
睾丸扭轉是泌尿外科常見急症之一,早期準確診斷是搶救成功的關鍵。本文分析了13例睾丸扭轉患者的彩色多普勒超聲表現,均經手術證實,以探討其在睾丸扭轉診斷中的價值。 1資料與方法 疾病組13例,年齡10~45歲,平...
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睾丸損傷的診斷與治療
【摘要】目的探討如何提高睾丸損傷的診治水平。方法睾丸損傷18例,年齡13~45歲,就診時間30min~48h,其中開放性損傷6例,閉合性損傷12例。通過病史、體檢,16例通過彩色B超確診,2例經CT掃描確診。在B超監測下非手術治療6...
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睾丸損傷的診斷與治療
【摘要】目的探討如何提高睾丸損傷的診治水平。方法睾丸損傷18例,年齡13~45歲,就診時間30min~48h,其中開放性損傷6例,閉合性損傷12例。通過病史、體檢,16例通過彩色B超確診,2例經CT掃描確診。在B超監測下非手術治療6例...
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睾丸扭轉診治體會(附9例報告)
睾丸扭轉診治體會(附9例報告)(pdf)[摘要]目的提高睾丸扭轉的診斷和治療水平。方法回顧性分析9例睾丸扭轉患者的臨牀資料,結合文獻進行總結。9例患者年齡11~35歲,平均20歲,左側6例,右側3例,發病至確診時間6h~5天...
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69例睾丸扭轉診斷與治療
【摘要】目的提高睾丸扭轉診斷及治療水平。方法對69例睾丸扭轉患者的臨牀資料進行回顧性分析。結果8例12h內手術者,睾丸均存活;6例12-24h手術者,3例睾丸存活;39例超過24h手術者僅7例睾丸存活。未手術者16例,隨訪7例扭轉...