詞條 肝豆狀核變性伴發的精神障礙 修訂歷史

關於肝豆狀核變性伴發的精神障礙

肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道，故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙，導致肝、腦等組織病變。臨牀特點爲錐體外系症狀、肝損害和特徵性角膜色素環，同時多伴有不同程度的精神障礙。發病年齡分佈從少年到壯年，約有半數之多的患者在20～30歲。因常伴發精神症狀，易被誤診爲原發性精神障礙。其病情不斷進展，大都預後不良。肝豆狀核變性伴發的精神障礙是可治性的，治療開始愈早，預後愈好。因此強調要早期發現，及時確診、治療，爭取較好的預後，治療原則爲減少銅的攝入，增加銅的排出。肝豆狀核變性伴發的精神障礙應堅持終身治療，如早期確診，予以驅銅治療，可防止肝臟和神經症狀的發生，如已發生也可得到改善。未經治療的病人多在症狀發生後7～15年內死亡。多由於急 ...