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詞條 脆性X染色體綜合徵 修訂歷史

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心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
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關於脆性X染色體綜合徵

20世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多於女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性，認爲該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來，Sortherland證明細絲位位於X染色體長臂2區7帶（Xq27）。它在低葉酸培養條件下表達，並提出了脆性部位（franilesite）的概念。現今人們把在Xq27處有脆性部位的X染色體稱爲X染色體（fragileX,fraX），而它所導致的疾病稱爲脆性X染色體綜合徵。（1）發病率：本病在邏輯性中的發病率爲1/1000~1/1500，僅次於先天愚型。在所有邏輯性智力低下患者約10%~20~爲本病所引起。（2）臨牀表現：主要表現爲中度到重度的智力低下 ...

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