詞條 不動纖毛綜合徵 修訂歷史

關於不動纖毛綜合徵

不動纖毛綜合徵（Immotileciliasyndrome，ICS）是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病，發病率約1∶30000～1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反覆感染。精子尾部是一種特殊的纖毛。當其結構異常時，精子失去運動功能，造成不育。胚胎髮育過程中，若纖毛結構異常，由於缺乏正常的纖毛擺動，將隨機地發生內臟旋轉；在妊娠10～15天時，內臟發生左旋轉代替正常的右旋轉，將引起臟器轉位。不動纖毛綜合徵發病早，往往在新生兒或嬰兒早期發病，出現氣道阻塞，呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反覆發生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現爲咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等症狀。 ...