詞條 Wilson’s病 修訂歷史

關於Wilson’s病

疾病別名肝豆狀核變性Wilson氏病疾病分類精神科疾病概述Wilson’s病也稱肝豆狀核變性，屬常染色體隱性遺傳性疾病。病變主要表現爲銅代謝障礙。由於過多的銅沉積於腦、肝、腎及角膜等部位，致使患者出現相應部位的臨牀症狀及體徵。病變的確診主要依靠臨牀特徵及實驗室檢查，但CT和MRI能顯示該病在腦和肝臟等部位的病理改變，發現病變的部位，範圍和損害程度，爲臨牀診斷提供可靠的信息，因此對指導臨牀治療和估價預後具有重要意義。疾病描述又稱肝豆狀核變性，是一種銅代謝障礙的隱性遺傳病。主要的病理生理變化是血漿銅藍蛋白減少，導致銅沉積在豆狀核、肝臟、角膜和腎臟上。症狀體徵精神症狀可出現在疾病的早期，隨着病情的發展，症狀漸趨明顯。於兒童期起病者，病情發展快，可表現爲情緒不穩，隨後出現假性延髓病（假性球麻痹）和錐體外系症狀如肌痙攣和肌強直。於青少年期和成人期起病者，病程遷延，可出現震顫、強直和運動減少，極少數病 ...