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詞條 Gaucher 病 修訂歷史

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心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
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關於Gaucher 病

疾病別名高歇氏病,家族性脾性貧血,葡萄糖腦甙脂貯積病,高歇病疾病代碼ICD:M14.5*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher 病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現：1.血液系統 表現爲無痛性肝脾增大，常有脾栓塞，罕見脾破裂。2.骨骼 Gaucher 細胞成堆聚集在骨髓可引起骨壞死、纖維化，導致骨小梁減少，骨皮質下吸收。臨牀可出現骨質疏鬆、骨折。疾病描述Gaucher 病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。正常情況下，紅細胞、白細胞膜上的降解產物：紅細胞糖苷脂、紅細胞蘭糖苷脂、乳糖基酰基鞘氨醇等被巨噬細胞吞噬後，在溶酶體內β-葡糖苷酶催化下轉變爲葡萄糖及神經酰胺。由於缺乏葡糖 ...

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