詞條 Alport綜合症 修訂歷史

關於Alport綜合症

Alport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳，致病在因定位在X染色體長臂中段，故遺傳與性別有關，母病傳子也傳女，父病傳女不傳子。多在10歲前發病，血尿（變形紅細胞血尿）爲突出和首發表現，間斷或持續性肉眼或鏡下血尿，多在排特異性上呼吸道感染、勞累或妊娠後加重是。腎功能呈慢性進行性損害，男性尤爲突出，常在20-30歲時進入終末期腎衰。常伴高頻性神經性耳聾。10%-20%的患者有眼部病變，包括：近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜、角膜色素沉着、球形晶體、白內障及眼底病變。本病目前尚無特效治療，避免感染、勞累和妊娠及損傷腎臟的藥物。一旦腎功能不全，應限制蛋白及磷入量，並積極控制高血壓，防止後天因素加速病變進展。 ...