第一節 肥胖的分類
...內分泌障礙性肥胖 1.間腦性肥胖 主要包括下丘腦綜合徵及肥胖生殖無能症。 (1)下丘腦綜合徵:可由下丘腦本身病變或垂體病變影響下丘腦,或中腦、第三腦室病變引起。病變性質可爲炎症、腫瘤、損傷等。部分患...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎。5月15日,國際著名雜誌CellResearch在線發表了YongchaoZhao和YiSun的研究論文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病,有高度可變的臨牀表現。最近,德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-連鎖智力障礙有關。FGF13B是一種非分泌性蛋白質,其在腦發育中的功能尚不清楚。在張旭指導下...
行業資訊;臨牀快報;神經科專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...喘,肥胖等),染色體病(比如21三體,就是俗稱的唐氏綜合徵)等。生物通:遺傳分析結果對遺傳異常的及早干預或者對症下藥會有哪些幫助?在您遇到的衆多門診案例中,您印象比較深刻的有哪些例子?餘博士:遺傳病我們...
醫學教育;人物專訪神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
...控軸突的發育》。這項工作揭示了位於X染色體上的Opitiz綜合徵相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能,爲了解Opitz綜合徵的發病機理提供了線索。智力障礙是一類較常見的人類神經系統疾病。在遺傳因素引起的智力障礙中,相...
行業資訊;臨牀快報;神經科第五節 第三腦室症狀羣
...後期常伴嗜睡及性機能減退、陽萎、月經不調,肌童出現性早熟。 3.遠期症狀:表現爲耳鳴、聽力減退、角膜反射消失、平衡不穩,肢幹肌張力降、酩酊步態。 4.精神症狀:患者記憶力減退及情緒不穩、躁動、違拗或精神衰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學痙攣性截癱新致病基因確定
...。在此之前,該課題組還發現了導致人類X連鎖智力低下綜合徵致病基因CUL4B。智力低下是一組以智能、情感和社會適應性行爲障礙爲主要特徵的一組疾病,病因複雜,缺少有效治療和預防方法,嚴重影響人口素質。分離導致智力...
行業資訊;臨牀快報;神經科熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...礙相關的基因,例如CUL4B基因突變被證實與X連鎖智力低下綜合徵密切相關。然而目前對於這一基因突變如何導致智力障礙的分子機理尚不明確。CUL4B屬於CULLIN基因家族,該家族成員是泛素/蛋白酶體系統中的關鍵成員-泛素蛋白連...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...,發病率高,嚴重影響到我國人口素質的提高,而脆性X綜合徵是遺傳性智力低下的常見原因之一,本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期