染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病羊水細胞培養染色體檢查
...型46,XX。化驗結果臨牀意義:染色體數量異常:如唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。染色體...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學21-三綜合徵
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病;兒科唐氏篩查
...果正常,纔可以百分之百的排除唐氏症的可能。關於唐氏綜合徵:唐氏綜合徵屬嚴重的出生缺陷,是最常見的一種染色體疾病。:(一)唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵,是最常見的染色體非整倍體異常,由人體細胞第21號染色體...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病小麥赤黴病菌病毒DK21
...通過菌絲融合轉移,引起表型特性的轉移傳播。雙鏈RNA的部分序列分析結果顯示,它與低毒病毒科真菌病毒成員具相似性。已知低毒病毒科成員的基因組大小在9-13kb之間。
生物學;病毒禾草鐮孢病毒DK21
...通過菌絲融合轉移,引起表型特性的轉移傳播。雙鏈RNA的部分序列分析結果顯示,它與低毒病毒科真菌病毒成員具相似性。已知低毒病毒科成員的基因組大小在9-13kb之間。
生物學;病毒GBZ/T 240.21—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第21部分:致畸試驗
...準GBZ/T240.21—2011《化學品毒理學評價程序和試驗方法第21部分:致畸試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part21:Teratogenicitytest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施。前言:根據《...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;致畸;毒理學產前篩查和產前診斷質量控制指標
...診斷質量控制指標指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率:定義:單位時間內,孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中,血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。計算公式:孕中期血...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標21-羥化酶缺乏症
...稀發。21-OHD非經典型在青春期或成年後被擬診爲多囊卵巢綜合徵時才被確診爲21-OHD。兩性均在幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速,使終身高受損。其他表現包括皮膚和黏膜色素增深,以乳暈和外陰爲顯,部分患兒可無此改...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病