黏脂貯積症Ⅰ型
...多糖病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅳ型
...溼免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏脂病的變異型。在出生後6~12個月內發育正常,以後則出現較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體徵爲角膜渾濁,角膜上皮層和基質均可受累。可出現四肢肌張力低下、腱...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
...sioncelldisease疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。本病多見於嬰幼兒,一般在一歲以後發病。出生時即可發現許多異常,如先天性髖關節脫位、男性嬰兒...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂貯積症
...jíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1黑蒙性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性...
疾病;風溼免疫科巖藻糖苷貯積症
...部呈鳥嘴狀。鑑別診斷在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。治療方案無特效療法,可用手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。併發症本病可併發神經系統症狀,呼吸道感染,全身肌張力低下。成人型除可併發...
疾病;風溼免疫科