黏多糖貯積症Ⅳ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅷ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...x-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅰ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症
...病,粘多糖病疾病代碼ICD:E76疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,並在溶酶體內堆聚...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅴ型
...Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型,這是因爲本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅲ型
...微。該症最早由Sanfilippo(1963)報道,以後Mekusiek將其分類爲黏多糖貯積症Ⅲ型或稱Sanfilippo綜合徵。症狀體徵進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10歲時已很...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅶ型
...乏。基因定位在7q21.23~q22。除硫酸角質素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,並且這一末端部分以β-構形,與乙酰或硫酸氨基己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時,因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷...
疾病;風溼免疫科多糖
...術語];polysaccharose[朗道漢英字典];polyhexose[朗道漢英字典];多糖(polysaccharide)是指聚合度(DP)≥10的碳水化合物。包括澱粉和非澱粉多糖。多糖亦稱多聚糖,是10個以上單糖殘基用糖苷鍵相連而成的聚合體。一般含有成百上千個...
營養學;碳水化合物;多糖CM1神經節苷脂貯積症
...體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常