雙側先天性腎上腺皮質增生
...àngxiànpízhìzēngshēng概述:某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產物,在女性苗勒氏導管結構(即卵巢、子宮和陰道)將正常發育,...
疾病脫氫異雄酮
...多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing綜合徵、類固醇治療等。化驗取材:血液化驗方法:性腺激素測定化驗類別一:激素類測定化驗類別二:性腺激素測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作...
化驗及醫學檢查尿脫氫表雄酮
...多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing綜合徵、類固醇治療等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢查化驗類別二:尿液檢查參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手...
化驗及醫學檢查維生素D
...vitaminD)是具有膽鈣化固醇(維生素D3)生物活性的所有類固醇的總稱。維生素D是一組脂溶性維生素。具有促進鈣、磷吸收和利用的作用。維生素D爲無色晶體,不溶於水而溶於油脂及脂溶性溶劑,相當穩定,不易被酸、鹼或氧化...
維生素類藥;西藥中毒;血液生化檢查;血清維生素測定;營養學;維生素;食品添加劑;生物學;人體必需的營養素;化驗及醫學檢查先天性腎上腺皮質增生症
...②11β-羥化酶(CYP11β)缺陷症,又可分爲Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羥化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂鏈酶(17,20LD)缺陷症;⑤膽固醇碳鏈酶缺陷症。臨牀上以21-羥化酶缺陷症爲最常見,佔90%以上...
疾病;內分泌科尿睾酮量
...低下-肥胖綜合徵)。③雄激素合成有關的酶異常:3β-羥化類固醇脫氫酶缺乏症、17-羥化酶缺乏症、17、20-羥化酶缺乏症、17β-羥化酶缺乏症。④Klinefelter綜合徵(睾丸精曲管發育不全症):遺傳性肌強直症、原發性睾丸損害、XX-陽性(...
化驗及醫學檢查維生素C缺乏病
...3位上兩個烯醇式羥基,性質非常活潑,極易氧化生成單脫氫抗壞血酸(monodehydroascordicacid)、脫氫抗壞血酸(dehydroascordicacid)。後者又可被谷胱甘肽、半胱氨酸以及其它含硫氫基化合物還原,生成抗壞血酸。這種可逆的氧化還...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...肢侏儒,並有毛髮早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID爲常染色體隱性遺傳,臨牀表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏...
疾病磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...nxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病別名卵磷脂膽固醇酰基轉移酶缺乏症疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色...
疾病;腎臟內科尿睾丸素
...下-肥胖綜合徵)。C.雄激素合成有關的酶異常:3β-羥化類固醇脫氫酶缺乏症、17-羥化酶缺乏症、17、20-羥化酶缺乏症、17β-羥化酶缺乏症。D.先天性睾丸發育不全(睾丸精曲管發育不全症):遺傳性肌強直症、原發性睾丸損害、XX...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查