遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝臟可表現爲急性或慢性肝炎、暴發性肝...
疾病;兒科Wilson病
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因...
疾病Wilson’s病
...核變性,屬常染色體隱性遺傳性疾病。病變主要表現爲銅代謝障礙。由於過多的銅沉積於腦、肝、腎及角膜等部位,致使患者出現相應部位的臨牀症狀及體徵。病變的確診主要依靠臨牀特徵及實驗室檢查,但CT和MRI能顯示該病在...
疾病;精神科肝豆狀核變性的眼部表現
...回顧性分析,記錄其一般情況、家族史、症狀與體徵、銅代謝生化及眼部檢查結果等,結果眼部有異常表現者81例(89.0%),角膜K-F環陽性者72例(79.1%),K-F環表現首先出現角膜上下緣棕褐色顆粒沉積,逐漸擴大爲環繞角膜的色...
疾病;眼科