新生兒疾病篩查管理辦法
...病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代...
法規文件丙酸血癥
...carboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。...
疾病;兒科氨基酸病
...育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病黏脂貯積症Ⅰ型
...疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路的能力出現...
疾病;風溼免疫科遺傳性高尿酸血癥
...uèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅳ型
...無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,並通...
疾病;風溼免疫科神經系統遺傳病
...TP7B基因突變所致,後者編碼銅轉運ATP酶的β多肽,導致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。(2)多基因遺傳病:是1個以上基因突變的累加效應與環境因素相互作用所致的疾病,癲癇、偏頭痛和...
疾病;神經內科全國出生缺陷綜合防治方案
...優生健康檢查率達到80%,產前篩查率達到70%;新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%,新生兒聽力篩查率達到90%,確診病例治療率均達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控...
法規文件;出生缺陷