首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...,本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地區近10年來因申請二胎生育者在本遺傳室進行病殘兒鑑定的首胎智力低下患兒,年齡3.5~14歲,經...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期新的靶向藥物可有效治療脆性X染色體綜合徵,還可能治療自閉症
研究發現藥物能治療脆性X染色體綜合徵的社會退縮和挑戰性的行爲美國加州大學戴維斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大學醫學中心的科研人員的一項研究發現,一種針對脆性X染色體綜合徵核心症狀的處於研究階段的化合物可以有...
藥品天地;專業藥學;藥學研究比較基因組學揭示哺乳動物基因組脆性區域“產生與消亡”的過程
...脆性區域是基因組中的不穩定區域,脆性區域斷裂可啓動染色體重排,基因斷裂,改變基因調控,在基因組進化和新物種的產生中發揮着關鍵性的作用。例如人類有23對染色體,而一些猿類卻有24對染色體,這是因爲我們的猿類...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞治療脆性X綜合症和孤獨症患者社交退縮的藥物正在研究中
兒童和成年人的社交退縮與脆性X染色體綜合徵有關,這是遺傳性智力障礙最常見的原因,也是孤獨症最常見的已知單一基因的原因。他們可能從Rush大學醫學中心Rush兒童醫院小兒神經病學專家開展的研究中的一個實驗藥物受益。...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病可以逆轉脆性X染色體綜合徵相關疾病的新型分子
...種新型化合物,其可以作爲一種新型潛在的療法來治療和脆性X染色體綜合徵(fragileXsyndrome)相關的某些疾病。脆性X染色體綜合徵是一種遺傳性疾病,可以引發智力發育遲緩、不育、記憶力減退等病症。這項研究刊登在了9月4日...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組JCB:單一核苷酸的改變就可引發脆性X染色體綜合徵
...研究發現,單個核苷酸的改變或許就會引發個體患脆性X染色體綜合徵。脆性X染色體綜合徵往往是由於X染色體上一個名爲脆性X智力低下1(FMR1)基因的缺失而引發,而在230名女性中就有1人會攜帶該基因的前突變,在360名男性中也會...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞脆性X染色體突變的流行將帶來較大的健康風險
...過世代來積累,並且最終引發單一基因的突變引起脆性X染色體的產生。而且研究發現現在這在美國人中發生的頻率高於以前。這項研究也揭示了這種現象作爲遺傳基礎從一代傳遞到下一代而且不斷擴大,對於攜帶者的神經和生...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組染色體脆性新見解
...特異的化學制劑或處於某些特殊的條件下時,有可能導致染色體的某些區域發生裂隙、斷裂或重排。科學家們將這些區域稱之爲染色體脆性部位。儘管大量的研究表明惡性腫瘤細胞中的染色體斷裂點與脆性部位的位置之間存在着...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組染色體脆性的新發現
爲什麼染色體的某些區域更易受損?這個答案至關重要,因爲這種脆性參與了腫瘤的形成。來自法國科學院遺傳與分子細胞研究所(CNRS,法國)的研究團隊部分地揭開了這個神祕的面紗。LaszloTora和他的同事們發現,人類最長基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性弱智中蛋白和RNA複合體的相互作用
脆性X染色體綜合症是一種最常見的遺傳性弱智,影響着約1/3600的男性和1/4000-6000的女性。脆性X染色體綜合症由脆性X染色體智力遲鈍蛋白(FMRP)的表達缺失導致,這種蛋白是FMR1基因的產物。現在,來自洛克菲洛大學的Robert和Jenni...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究