第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...見病診療曾溢滔中國工程院院士上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所原所長罕見病診療楊寶峯中國工程院醫藥衛生學部主任藥學和藥品供應保障主任委員張學中國醫學科學院基礎醫學研究所醫學遺傳學系主任罕見病篩查副主任委...
罕見病國家罕見病醫學中心設置標準
...能力。近3年,連續參加國家衛生健康委臨牀檢驗中心的遺傳病篩查和診斷相關室間質量評價項目,每年通過率達100%。6.罕見病藥品可及性。:醫院能保障罕見病患者用藥,儲備的藥品覆蓋目前國內上市的重要罕見病治療用藥。...
詞條;法規文件;醫療機構管理第二批罕見病目錄
...inalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁腺功能減退症Genetichypoparathyroidism35鉅細胞動脈炎Giantcellarteritis36骨鉅細胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板無力症Glanzmannthrombasthenia38膠質母細胞瘤Glioblastoma39高林綜合...
詞條;罕見病國家罕見病醫療質量控制中心
拼音:guójiāhǎnjiànbìngyīliáozhìliàngkòngzhìzhōngxīn國家罕見病醫療質量控制中心掛靠於中國醫學科學院北京協和醫院,負責人張抒揚。國家罕見病醫療質量控制中心專家委員會委員名單如下:(按照姓氏筆劃排序)委員類別姓...
詞條;國家級醫療質量控制中心;醫療機構管理罕見病目錄制訂工作程序
...納入目錄的病種應當同時滿足以下條件:(一)國際國內有證據表明發病率或患病率較低;(二)對患者和家庭危害較大;(三)有明確診斷方法;(四)有治療或干預手段、經濟可負擔,或尚無有效治療或干預手段、但已納入...
詞條;罕見病罕見病
...種類非常繁多,目前世界上已經確認了超過7000種,80%爲遺傳疾病。全球目前預計有3億名罕見病患者,其中我國大約有2000萬患者在跟罕見病作鬥爭。2019年2月12日,國家衛生健康委發佈國衛辦醫函〔2019〕157號通知,建立“全國罕...
詞條;罕見病基因表達
...胞只生產那些代謝需要的酶和其他蛋白質。生物體有決定哪些基因表達,哪些基因不表達的整套調節機制,這是生物生長和分化的基礎。基因工程就是研究基因在異體中表達的技術。此過程影響了細胞分化與型態發生等生命現象...
生物學絨毛活檢
...題或其他出生缺陷的寶寶。你或你的配偶有染色體異常、遺傳病或有家族病史,這些都會使你的寶寶出現遺傳問題的風險增加。絨毛活檢能夠檢測出哪些問題?:絨毛活檢在檢測數百種遺傳病和染色體異常疾病方面的準確性能達...
衛星病毒
...殼蛋白的(與菸草壞死病毒衣殼蛋白的不同),其餘還有哪些信息尚不瞭解。中文名稱:衛星病毒英文名稱:Satelliteviruses分類類型:衛星病毒分類:衛星體衛星病毒衛星病毒成員:種蜜蜂慢性麻痹病毒伴隨衛星病毒(Chronicbee-par...
生物學