國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會成立
...廳發佈《國家衛生計生委辦公廳關於成立國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會的通知》(國衛辦醫函〔2015〕1163號),宣佈成立國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會。該專家委員會由鍾南山、曾溢滔、楊寶峯3位...
新舊聞;歷史事件百特注射用重組人凝血因子VIII-ADVATE(百因止)在中國上市
...此更爲安全。據瞭解,血友病是一種主要影響男性的罕見遺傳性凝血障礙疾病,可分爲甲型和乙型血友病,其中甲型血友病所佔比例達到85%。在全球,血友病的患病率爲十萬分之5-10。按此計算,我國的血友病患者逾5萬人。但是...
新聞動態世界公佈首例愛滋病艾滋病患者
1981年6月,美國疾病控制中心首次向全世界報道了5個十分罕見的危及生命的病例,並把此症命名爲“獲得性免疫缺陷綜合症”,也就是如今人們所說的艾滋玻近年來正當人們被可怕的癌症鬧得驚魂未定的時候,又出現了另一個瘟...
歷史事件中國建立全國罕見病診療協作網
...生健康委員會發布《國家衛生健康委辦公廳關於建立全國罕見病診療協作網的通知》(國衛辦醫函〔2019〕157號),宣佈建立“全國罕見病診療協作網”。通過在全國範圍內遴選一定數量的醫院組建罕見病診療協作網的方式,建...
新舊聞;歷史事件扎伊爾發現罕見傳染病埃博拉
1995年5月在扎伊爾的基奎特市發生由埃博拉病毒引起的罕見傳染病,造成130人死亡,數千人逃離疫區。此病因1976年首次在扎伊爾埃博拉地區發現而得名。其傳染途徑與艾滋病相似,通過血液和體液傳染,潛伏期12—21天,主要特...
歷史事件先諾特韋片/利托那韋片組合包裝和氫溴酸氘瑞米德韋片納入新型冠狀病毒感染診療方案
...乳糖不耐受、總乳糖酶缺乏或葡萄糖-半乳糖吸收不良等罕見遺傳性疾病患者禁用,妊娠期間禁用。不得與高度依賴CYP3A進行清除且其血漿濃度升高會導致嚴重和/或危及生命的不良反應的藥物聯用。伴有重度肝功能不全的患者不...
新舊聞;新聞動態現代遺傳學奠基人孟德爾逝世
孟德爾是奧地利生物學家,以發現遺傳基本定律而聞名於世。他曾經當過神父,但他的科學研究成果還是得到了科研機構的普遍重視。1822年,孟德爾出生在當時位於奧地利帝國境內的赫茲杜爾夫城。21歲時他進入布爾諾隱修院,...
歷史事件首都兒科研究所正式啓動遺傳門診
2018年4月13日,首都兒科研究所內分泌科、神經內科、遺傳研究室牽頭正式啓動遺傳門診。該遺傳門診屬於多學科聯合門診,主要針對疑難病例的先證者,建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳諮詢。目前接診病種以內分泌科...
歷史事件美國遺傳學家摩爾根出生
...看待孟德爾定律,特別是獨立分配規律。在當時,已知道遺傳性狀比染色體的數目多,所以每一個染色體必然控制許多性狀。當時還知道染色體是作爲一個整體遺傳的,因此各種性狀必定與單條染色體聯繫在一起並被認爲是一起...
歷史事件河南省臨牀基因診斷與治療院士工作站揭牌
2014年10月11日,由河南省醫學會遺傳分會主辦、河南省人民醫院承辦的省內首屆遺傳諮詢培訓班暨2014年河南省醫學遺傳學術年會開幕。我國首批工程院院士、上海交通大學醫學遺傳研究所曾溢濤教授、省衛計委黃瑋副主任、省科...
歷史事件