Wilson病
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病繼發性鐵粒幼細胞貧血
...噬細胞和肝細胞到血漿轉鐵蛋白出現障礙。而原卟啉,甘氨酸和ALA的產生及血紅素合成酶的活性並不減少,紅細胞線粒體內出現鐵代謝障礙由於細胞色素氧化酶減少,使三價鐵還原爲二價鐵減少。腸道細胞含酮酶(如細胞色酶)...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血繼發性鐵粒幼細胞性貧血
...噬細胞和肝細胞到血漿轉鐵蛋白出現障礙。而原卟啉,甘氨酸和ALA的產生及血紅素合成酶的活性並不減少,紅細胞線粒體內出現鐵代謝障礙由於細胞色素氧化酶減少,使三價鐵還原爲二價鐵減少。腸道細胞含酮酶(如細胞色酶)...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血Fanconi綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病