萊伯遺傳性視神經病
...析:是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
...析:是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病染色體
...信息。同樣,當性染色體異常時,就可形成遺傳性疾病。男性不育症中因染色體異常引起者約佔2%~21%,尤其以少精子症和無精子症多見。哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對爲XY;雌性則爲XX。鳥類的性染色體與哺乳動物不同:...
生物學脆性X 染色體
...短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病,臨牀以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、語言和行爲異常爲其典型表現。本病是第一個被鑑定的人類動態突變性遺傳病,已成爲動態突變遺傳病研究的範例...
疾病;兒科男性性早熟
...如無器質性病變可查,可繼續追蹤觀察,但應排除LH受體基因突變可能。非促性腺激素依賴性性早熟(gonadotropinindependentprecociouspuberty)的病因主要在性腺和腎上腺。因分泌過量性腺激素所致,但必須注意,有些性腺腫瘤也和下丘腦...
疾病;內分泌科男性青春期發育延遲
...、促進和維持男性第二性徵和性功能,其次是誘發與維持精子發生,促進或恢復生育能力。前者比較容易達到,對多數原發性睾丸功能衰竭和抗雄性激素綜合徵患者後者目前尚難達到。(2)由於男性性功能減退需要長期、系統地治...
疾病;內分泌科血友病
...患者家族中無同樣疾病或有關檢查異常發現,可能是由於基因突變所致。血友病主要是由於遺傳所致,只有基因治療才能根治。目前只能採取預防出血及對症治療。血友病甲嚴重者由於關節腔反覆出血,可造成關節畸形致殘。產...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病血色病性心肌病
...科疾病概述:血色病(hemachromatosis,HCH)是一種慢性鐵代謝障礙性全身疾病,該病呈世界性分佈。1865年,由Troussean報道至今,世界上有關此病的報道越來越多。本病多發於男性,其發生率約爲女性的10~20倍。本病發病較晚,一般...
疾病;心血管內科巴特綜合症
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
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