男性性早熟
...性。其病因爲LH/HCG受體基因(2p21)發生錯義突變。(8)先天性腎上腺皮質增生症治療後引起性早熟:先天性腎上腺皮質增生症如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者,經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療後,血漿ACTH水平受抑制,腎上腺...
疾病;內分泌科先天性腎上腺皮質增生症
...疾病代碼:ICD:E27.8疾病分類:內分泌科疾病概述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常...
疾病;內分泌科21-羥化酶缺乏症
...:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病女性假兩性畸形
...兒暴露於雄激素過多的環境,具體病因有三種:①先天性腎上腺皮質增生,皮質激素合成中21羥化酶或11羥化酶缺乏時,出現女性男性化表現。②孕期母親發生男性化腫瘤,如分泌雄激素過多的卵巢囊腫、黃體瘤或卵巢男性細胞...
疾病;婦產科毛髮過多
...分佈與體毛較爲稀少。病因:1.家族性遺傳性多毛症。2.腎上腺性多毛症(1)腎上腺腫瘤。(2)庫欣病。(3)先天性腎上腺皮質增生的男性化。3.中樞性多毛症(1)大腦性多毛症。(2)下丘腦與垂體性多毛症。4.卵巢性多毛症...
疾病;婦科;卵巢腫瘤毛過多
...分佈與體毛較爲稀少。病因:1.家族性遺傳性多毛症。2.腎上腺性多毛症(1)腎上腺腫瘤。(2)庫欣病。(3)先天性腎上腺皮質增生的男性化。3.中樞性多毛症(1)大腦性多毛症。(2)下丘腦與垂體性多毛症。4.卵巢性多毛症...
疾病;婦科;卵巢腫瘤多毛症
...分佈與體毛較爲稀少。病因:1.家族性遺傳性多毛症。2.腎上腺性多毛症(1)腎上腺腫瘤。(2)庫欣病。(3)先天性腎上腺皮質增生的男性化。3.中樞性多毛症(1)大腦性多毛症。(2)下丘腦與垂體性多毛症。4.卵巢性多毛症...
疾病;婦科;卵巢腫瘤Axenfeld-Rieger異常
...可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Axenfeld-Rieger綜合症
...可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼