遺傳性代謝缺陷病
...通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素無關;②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱...
疾病;內分泌科黏脂貯積症Ⅲ型
...黏脂Ⅲ型,並證明在該型病人培養的成纖維細胞內有多種溶酶體酶缺陷。相反,在病人血清中這些酶的活性明顯增加。症狀體徵本病最早表現爲手和肩關節僵直,通常發生在2~4歲,關節僵直進行性加重,在6歲時患兒均有爪狀手...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅰ型
...人可有隱匿性視力障礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷,從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類...
疾病;風溼免疫科多種腎小管功能障礙性疾病
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病Fanconi綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病尼曼-皮克病
...型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒體及微粒體中也有發現,尤以肝細胞中爲多。鞘磷脂存在於所有細胞之細胞膜和亞細胞的漿膜,包括紅細胞的基質。該酶缺乏時,此類脂不能被水解,致使...
疾病;腎臟內科凡科尼綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病粘多糖沉積病
...症I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。其他...
疾病範科尼綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病