上海生科院研究揭示出細胞中microRNA的一種全新角色
...RNA質量監控者”這一全新角色,負責識別並清除細胞中的無義突變mRNA,防止功能異常的羧端截短蛋白質給生物體造成危害。mRNA是細胞內遺傳信息由基因組DNA傳遞到具有功能的蛋白質分子過程中最重要的中間分子。DNA複製中的突...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞“神奇藥片”能包治千病嗎
...常功能。 這種把“句號”放錯位置的基因變異稱爲“無義突變”(如果變異導致蛋白質拼裝時選取錯誤的氨基酸分子,就稱爲“錯義突變”,就像用錯詞語使句子意思變化)。在囊性纖維變性裏,大約有10%的病例由“無義突變...
藥品天地;專業藥學;藥學研究吳立剛小組揭示動物細胞中miRNA的全新角色
...mRNA質量監控者這一全新角色,負責識別並清除細胞中的無義突變mRNA,防止功能異常的羧端截短蛋白質給生物體造成危害。本項研究發現,miRNA引起的mRNA的翻譯抑制和降解作用有很強的位置依賴性。當miRNA靶位點位於讀碼框(ORF...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中外科學家合作發現致盲新基因
...有的基因。很幸運,研究團隊從數萬個變異中發現10個“無義突變”。什麼是“無義突變”?比如火車原本從杭州到上海的,但行程到中途的嘉興站突然終止了,火車再也不走了,那麼這段既定旅程就出了問題,可視爲一種“無...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組浙大團隊發現兒童失明新基因《自然》發表成果
...有的基因。很幸運,研究團隊從數萬個變異中發現10個“無義突變”。 什麼是“無義突變”? 比如火車原本從杭州到上海的,但行程到中途的嘉興站突然終止了,火車再也不走了,那麼這段既定旅程就出了問題,可視爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一種新的抗凝血酶基因突變導致遺傳性抗凝血酶缺陷症
...5區第9833位核苷酸發生雜合性T-A突變,引起Tyr363Stop(Y363X)無義突變。其他家系成員基因測序結果顯示有4人(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14)存在該突變。可見該家系爲Ⅰ型遺傳性AT缺陷症。AT基因外顯子5區雜合性9833T→A無義突變引起AT缺陷,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現去除紅細胞基因缺陷的分子機制
...它們負責識別RNA的特定變異。例如最常見的一種機制識別無義突變,這會導致RNA產生過短的蛋白。無義突變能導致肌無力和囊腫纖維化等疾病。主要作者之一StephenA.Liebhaber表示:“我們描述了針對只在紅細胞中存在的RNA的監...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳研究預示狼瘡可能治療方法
...蛋白。狼瘡疾病發展受到抑制,是Coronin-1A(Cor01a)基因無義突變的結果。當一個基因發生無義突變,它合成的蛋白質就喪失了原來的生物學功能。Coronin-1A是細胞骨架的多功能調節因子,而細胞骨架是由一系列的蛋白纖維所組成...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統有望治療2000多種疾病的神藥研究進行中
...肌營養不良症在內的多種人類遺傳性疾病,是由於基因的無義突變所導致。由美國賓夕法尼亞大學斯威尼博士領導的研究小組,從800萬種分子中篩選出一種名叫PTC-124毒性較小的新藥,其作用與慶大黴素相似,可以防止核糖體識...
藥品天地;專業藥學;藥學研究第五節 基因突變
...應,這種突變可稱爲中性突變(neutralmutation)。 3.無義突變當單個鹼基置換導致出現終止密碼子(UAG、UAA、UGA)時,多肽鏈將提前終止合成,所產生的蛋白質(或酶)大都失去活性或喪失正常功能,此種突變稱爲無義突變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎