海洋性貧血
...因位於16好染色體、β、δ、γ鏈基因位於11好染色體,呈連鎖關係,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲α海洋性貧血,β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲β海洋性貧血。β海洋性...
疾病;血液科血色病性心肌病
...態,0.3%的個體爲純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖,因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因,即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者...
疾病;心血管內科鐵粒幼細胞性貧血
...胞遊離原卜琳增高。血清鐵結合力、鐵利用率降低。中性粒細胞鹼性磷酸酶積分減低。診斷依據1.發病緩慢,貧血爲主要症狀。2.可有肝脾腫大。3.血象顯示低色素性貧血,可見幼紅細胞,網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞和血...
繼發性鐵粒幼細胞貧血
...(如細胞色酶)的減少還可能有其他方式干擾造血並導致粒細胞減少。鋅可誘發產生腸道蛋白金屬硫蛋白,後者有與銅結合的優勢,能阻止銅的吸收和促進排泄,繼發銅缺乏而致病。另外還有一些疾病也可伴發鐵粒幼細胞貧血,...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血繼發性鐵粒幼細胞性貧血
...(如細胞色酶)的減少還可能有其他方式干擾造血並導致粒細胞減少。鋅可誘發產生腸道蛋白金屬硫蛋白,後者有與銅結合的優勢,能阻止銅的吸收和促進排泄,繼發銅缺乏而致病。另外還有一些疾病也可伴發鐵粒幼細胞貧血,...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血紅細胞平均體積
...生蟲病;及惡性貧血、混合缺乏、葉酸、維生素B12、癌;遺傳原因)。酒精性肝硬化、胰外功能不全、獲得性溶血性貧血、出血性貧血再生之後和甲狀腺功能低下。②降低:見於小細胞低色素貧血(由癌或感染引起的繼發性貧血;...
化驗及醫學檢查α-地中海貧血
...16號染色體短臂(16P13.33~p13.11~pter),總長約29kb,包含7個連鎖的α類基因或假基因。1.α-基因缺失每條染色體上各有一對控制合成α-鏈的α-基因,因此每個細胞內有4個α-基因,可發生不同程度(1~4個)基因異常:(1)α+-地貧(α2地貧)...
疾病;兒科蒼白球色素性退變綜合徵
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病哈-斯二氏病
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病