糖原累積症
...累積症Ⅲ型 病因爲肝和肌肉內澱粉-1,6-葡萄糖苷酶(脫支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解後,不能進一步徹底分解爲葡萄糖。2.糖原累積症Ⅳ型 由於澱粉-(1,4-1,6)-轉葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所積貯的糖原結構...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科糖原貯積病Ⅰ型1例
【關鍵詞】糖原貯積病Ⅰ型;診斷 1病歷摘要 患兒男,於2005年12月13日足月順產,出生體重3800g,身長51cm。心肺無異常,無先天性畸形。父母非近親結婚。3個月體檢,爲母乳和奶粉餵養,體重8000g,身高65cm,心肺無異常,肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期協和醫科大學生物化學試題(博士,專業基礎)2004年
...生化(專業基礎)1名詞解釋16分複合脂質氧化磷酸化糖原脫支酶酮體2填空9分略3選擇15分略4論述題16分1)TATAbox及其功能2)膽汁酸的生理作用5選擇題9分略6簡答題20分1)tRNA中常出現次黃嘌呤,爲什麼2)只有偶數碳原子的脂肪酸...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學第四節 糖代謝的先天性異常
...代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學糖原代謝病對小兒智力有影響嗎?
...顯,表面光滑,質地堅實,無壓痛,無黃疸及脾大。少數小兒在新生兒期表現爲脫水、酸中毒。1歲以後小兒年齡增大可出現軟弱、面色蒼白、出汗、昏迷、抽搐等低血糖表現。查小兒肝功能可發現有低蛋白、谷丙轉氨酶增高、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問葡糖腦苷脂沉積病影響小兒智力嗎?
...和運動衰退。開始出現喫奶困難,體重減低。檢查可發現小兒皮膚粗糙、脾大,以後肝臟也增大,腹部膨隆,很快出現運動減少、四肢伸直、頭後仰。病情發展出現呼吸困難、呼吸不整齊,終因腦幹受損而死亡。 少年型10歲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問小兒低血糖危象的診斷與治療
【摘要】總結如何診斷與治療小兒低血糖危象。通過分析低血糖危象的病因,臨牀表現對其進行診斷,鑑別診斷結果,對小兒低血糖危象做出診斷,提出治療方案。【關鍵詞】低血糖危象;小兒;診斷與治療低血糖危象不是一個...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第7期小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
...軟骨發育不全;X線診斷 本院選擇2000—2010年就診的小兒軟骨發育不全患兒13例,對其X線表現進行診斷分析,報告如下。 1概述 1.1概念 小兒軟骨發育不全又稱小兒軟骨營養不良、軟骨發育不全性侏儒、短肢畸形等...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第9期肝糖原累積症的護理體會
...10)03-0172-03 肝糖原累積症(hepatoglycogenosis)又名糖原貯積病Ι型或VonGierke病,是一種罕見的難以治癒的先天性代謝性疾病,是一類由於酶缺陷導致的先天性糖原代謝障礙性疾病,發病率爲1/50000~100000[1]。主要是由...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2010年第11卷第3期新生兒肝炎綜合徵會影響小兒智力發育嗎?
...重或黃疸消退後又出現,而且喫奶減少,經常吐奶,應將小兒送醫院住院治療,醫生檢查血液和肝臟B超以後可尋找出病因,在治療病因的同時,使用護肝藥物、酶誘導藥物、中草藥口服或灌腸幫助退黃,防止發生高膽紅素血癥...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問