家族性高膽固醇血癥
...ùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本症的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常,導致體內LDL代謝異常,造成血漿總膽固醇(TC...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性混合性高脂血症
...原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂,繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然,FCH有家族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂,繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然,FCH有家族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂,繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然,FCH有家族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂,繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然,FCH有家族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性複合高脂血症
...原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂,繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然,FCH有家族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性聯合高脂血症
...原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂,繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然,FCH有家族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性混合型高脂血症
...原發性生化代謝異常是先有三酰甘油代謝紊亂,繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然,FCH有家族聚集性,有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近,Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性載脂蛋白B100缺陷症
...ldefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...ialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。疾病...
心血管內科;內分泌科;疾病