先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病外陰白化病
....8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局...
疾病;婦產科白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南灰髮
...(canities)是毛髮全部或部分變白稱白髮。白髮病可分爲先天性和後天性兩種。先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病。毛球中黑素細胞酪氨酸酶活性進行性喪失,使毛幹中的色素逐漸消失。臨牀上可分爲...
疾病;中醫學;中醫病證名;皮膚科;毛髮疾病白髮
...(canities)是毛髮全部或部分變白稱白髮。白髮病可分爲先天性和後天性兩種。先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病。毛球中黑素細胞酪氨酸酶活性進行性喪失,使毛幹中的色素逐漸消失。臨牀上可分爲...
中醫學;中醫病證名灰髮症
...(canities)是毛髮全部或部分變白稱白髮。白髮病可分爲先天性和後天性兩種。先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病。毛球中黑素細胞酪氨酸酶活性進行性喪失,使毛幹中的色素逐漸消失。臨牀上可分爲...
疾病;中醫學;中醫病證名;皮膚科;毛髮疾病眼皮膚白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病雙側先天性腎上腺皮質增生
...素和致高血壓的鹽類皮質素。20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質醇的合成障礙...
疾病紅細胞平均體積
...性溶血性貧血(地中海貧血、遺傳性球形紅細胞增多症、先天性丙酮酸激酶缺乏症),見表1。化驗取材:血液化驗方法:紅細胞化驗類別一:臨牀血液檢查化驗類別二:紅細胞參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗...
化驗及醫學檢查