全國出生缺陷綜合防治方案
...廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育,逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障,着力推進出生缺陷綜合防治,神經管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發生率明顯下降。但從整體來看,出生缺陷防治服務...
法規文件;出生缺陷遺傳性代謝缺陷病
...而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述:一切細胞、組織、器官和機體...
疾病;內分泌科營養缺乏病
...,而後者是由於1,25二羥膽骨化醇的形成減少。還有的是先天性缺陷造成的,如先天性維生素B12吸收不良,其缺陷在於維生素B12被吸收後缺乏運輸的球蛋白,須依賴肌注維生素B12才能維持血象正常。近年證明營養素之間的不平衡...
營養學;臨牀營養;疾病半乳糖血
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
生物學糖原貯積病Ⅱ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科GPI
...,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改變,可迅速引起等量的...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定糖原貯積病Ⅰ型
...葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝腫大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改變,可迅速引起等量的...
化驗及醫學檢查糖原貯積病Ⅴ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科