先天性代謝異常
拼音:xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝...
生物學出生前診斷
...的細胞,可以對胎兒的性別、染色體異常以及其他許多種先天性代謝異常作出診斷。在這個意義上亦可稱之爲羊水診斷。
生物學子宮內診斷
...的細胞,可以對胎兒的性別、染色體異常以及其他許多種先天性代謝異常作出診斷。在這個意義上亦可稱之爲羊水診斷。
驚厥
...素容易透入腦組織;某些特殊疾病如產傷、腦發育缺陷和先天性代謝異常等較常見,這些都是造成嬰幼兒期驚厥發生率高的原因。驚厥頻繁發作或持續狀態危及生命或可使患兒遺留嚴重的後遺症,影響小兒智力發育和健康。獻血...
輸血醫學;血液採集;獻血反應;疾病Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩側性和先天性,...
疾病小兒驚厥
...素容易透入腦組織;某些特殊疾病如產傷、腦發育缺陷和先天性代謝異常等較常見,這些都是造成嬰幼兒期驚厥發生率高的原因。驚厥頻繁發作或持續狀態危及生命或可使患兒遺留嚴重的後遺症,影響小兒智力發育和健康。驚厥...
疾病;兒科West氏綜合徵
...外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等先天性代謝異常。臨牀表現:特徵爲屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。皆在生後1年內發病。表現爲短促的強直性痙攣,以屈肌較顯著,常呈突...
疾病Phe
...氨酸代謝途徑。苯丙酮酸尿症是不能向酪氨酸方向代謝的先天性代謝異常,在這種情況下,可變成苯丙酮酸。(苯乙酸排於尿中。苯丙氨酸的生物合成是通過莽草酸途徑進行。由預苯酸(prephenicacid)脫水生成苯丙酮酸,後者通...
生物學;氨基酸類藥;營養學;蛋白質與氨基酸苯丙氨酸
...氨酸代謝途徑。苯丙酮酸尿症是不能向酪氨酸方向代謝的先天性代謝異常,在這種情況下,可變成苯丙酮酸。(苯乙酸排於尿中。苯丙氨酸的生物合成是通過莽草酸途徑進行。由預苯酸(prephenicacid)脫水生成苯丙酮酸,後者通...
氨基酸類藥;生物學;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;生酮氨基酸代謝性內障
...(metaboliccataract)。內環境生化異常導致白內障形成,在先天性代謝異常情況下更爲常見。因此,對於與代謝疾病有關的白內障的認識,不僅對眼科,而且對整個臨牀取證及鑑別診斷均具有重要意義。我們重點討論糖尿病性白內...
疾病;眼科疾病;眼科;白內障