遺傳性代謝缺陷病
...體格發育外,重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況,有無白內障、角膜色素沉着、虹膜缺損,眼底檢查注意有無黃斑色素沉着、視神經萎縮等。疾病病因:詳詢有無近親結婚史,母...
疾病;內分泌科癲癇發作與癲癇綜合症
...(symptomatic)癲癇及癲癇綜合徵:是各種明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...(symptomatic)癲癇及癲癇綜合徵:是各種明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神...
疾病重症肌無力樣綜合徵
...ngzhèngjīwúlìyàngzōnghézhēng疾病代碼:ICD:G70.8疾病分類:神經內科疾病概述:各種因素導致神經-肌肉接頭(NMJ)突觸後膜上乙酰膽鹼受體(AchR)功能發生障礙,均可出現類似重症肌無力(MG)樣臨牀表現,骨骼肌活動後肌無力加重,休...
疾病;神經內科氨基酸病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病甲狀腺激素不應症
...現有T3核受體β2基因突變,這種基因只分布在垂體和一些神經組織中,所以臨牀僅僅表現垂體抵抗;另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷,表現垂體組織抵抗。鏡下染色體沒有發現異常,異常發...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...現有T3核受體β2基因突變,這種基因只分布在垂體和一些神經組織中,所以臨牀僅僅表現垂體抵抗;另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷,表現垂體組織抵抗。鏡下染色體沒有發現異常,異常發...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...現有T3核受體β2基因突變,這種基因只分布在垂體和一些神經組織中,所以臨牀僅僅表現垂體抵抗;另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷,表現垂體組織抵抗。鏡下染色體沒有發現異常,異常發...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病