兒童哮喘的遺傳學研究進展
...,11q13與特應性有關,在英國和日本羣體研究中確立了此種連鎖關係。以後用11q13區域圖譜證實了此候選基因的存在。IgE受體有一種變異體(亮氨酸181),這種變異體可能增加受體的信號傳遞能力,增加肥大細胞釋放白細胞介素(I...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學現代牛分子育種及其發展趨勢
...、全面的分析基因功能。這些技術各有優點,如EST可提供連鎖圖譜中的信息位點;SAGE可定量研究不同細胞、不同發育階段、不同進化程度及不同生理病理狀態下基因表達的差異。近年來,隨着基因組研究的快速發展,動物基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不...
醫學教育;科教新聞女性型男性假兩性畸形1例
...素不敏感。本病例所表現的類型爲第4種原因所致。屬於X連鎖隱性遺傳,患者染色體核型爲46,XY,由於Y染色體的睾丸決定因子(TDF)作用,使胚胎睾丸得以形成,但X染色體的Tfm位點上的基因發生突變,而不能產生雄激素受體蛋白...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期爲什麼要人工選擇胎兒性別?
...這些遺傳病的遺傳基因位於X或Y染色體上,我們稱之爲性連鎖遺傳病。例如:患色盲的男病人,其X染色體上攜帶有色盲基因。他與正常女子生育的子女,雖然都有正常的辨色力,但兒子的X染色體來源於母親,是完全正常的,而...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問四、近交系動物在免疫研究中的應用
...意義,可以選用CBA/N來研究人的X-連鎖缺陷病(如Bruton氏丙種球蛋白缺乏症、Wiskott-Aldrich氏綜合症等)。因此CBA/N小鼠是研究X-染色體對免疫功能的影響和B細胞的發生、功能、異質性的極好動物模型。 4.過敏症:LEW大鼠對實...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學銀屑病遺傳與基因研究進展
...Nair等[2]在12.5cM基因組範圍內掃描,提示銀屑病與HLA區域連鎖(Zmax=3.52,P≤0.01),在HLA位點上存在銀屑病的易感性位點。Jenisch等[3]應用傳遞/不平衡實驗(TDT)及參數連鎖分析的方法,發現銀屑病與HLA-C,-B,-DR,-DQ邊鎖,其中以HL...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學基因療法尚在“嬰兒期”
...基因療法臨牀試驗不久,2002年9月法國科學家在爲X染色體連鎖的嚴重聯合免疫缺陷性疾病(X-SCID)患者進行臨牀基因治療試驗時發現,接受該項治療試驗的2名兒童出現類白血病樣症狀。2005年1月,發現第3名兒童發生癌症。這項富有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組丙種球蛋白治療小兒全身炎症反應綜合徵46例臨牀觀察
...合全身炎症反應綜合徵(SIRS)患兒93例。對部分患兒採用丙種球蛋白靜脈輸注,收到了良好的臨牀效果。 1資料與方法 1.1一般資料93例患兒中,男50例,女43例,年齡6個月~10歲,平均4歲7個月。按照Hayden標準[1],具有...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期SAP調控CD8+T細胞對EBV感染細胞的細胞溶解活性
...過signalinglymphocyticactivationmolecule(SLAM)來調節信號傳導。在X連鎖淋巴組織增殖性疾病(X-linkedlymphoproliferativedisease,XLP)中,SH2D1A基因的突變導致了細胞溶酶活性的缺陷。但是,SAP是如何調控細胞毒素反應的仍然不明確。T細胞受體(TCR...
行業資訊;臨牀快報;血液