全身彈力纖維發育異常症
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病神經棘紅細胞增多症
...ne-Critchley綜合徵,爲一種獨立的錐體外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏,是較罕見的遺傳性疾病,故又稱無β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年,存活最長者...
疾病;神經內科楓糖尿病
...疾病分類營養科疾病概述楓糖尿病是由於分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨牀綜合徵。患者因嘔吐,可造成嚴重脫水,導致酸中毒。疾病描述楓糖尿病...
疾病ACTH依賴性醛固酮增多症
...H時,醛固酮分泌可持續上升。此型的病因是患者存在11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交換,產生兩個基因融合後的新的嵌合基因,導致醛固酮合成酶在束狀帶異常表達,並受ACTH調控。本病爲常染色體顯性遺傳方式,有...
原發性醛固酮增多症;內分泌系統疾病;家族性醛固酮增多症弱智
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...