卵巢環管狀性索腫瘤
...響下的子宮內膜腺體萎縮、間質蛻膜樣變的病理變化。(3)家族性黑斑息肉綜合徵(Peutz-Jegherssyn-drome,PJS):大約1/3的患者可在面部、口脣、口腔黏膜、舌、指、趾端等處出現多發性色素斑,胃腸道(多在小腸)出現錯構瘤性多發息肉...
疾病;婦產科家族性複合高脂血症
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性聯合高脂血症
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症多髮型高脂血症
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症先天性腎上腺皮質增生症
...39%)的突變是第281號氨基酸的突變(Val變爲Leu)。在基因型和表型之間存在着高度的相關性,因此,DNA分析在一定程度上可以預測酶活性,繼而推測臨牀表現。病理生理:腎上腺合成3種類固醇:①糖皮質激素(皮質醇是最重要的一種)...
疾病;內分泌科家族性混合性高脂血症
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症複合脂蛋白型高脂血症
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...查,並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑,幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家族性混合型高脂血症(FCH)患者都有高三酰甘油血癥,一般認爲這是由...
疾病;心血管內科;高脂血症