Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...壁瘤或房室隔和瓣膜缺損,肢端青紫發紺。腹部過伸出現臍疝、斜疝、股疝或膈疝。有時合併心臟畸形如二尖瓣脫垂,主動脈弓異常,雙瓣型主動脈瓣,肺動脈狹窄,房、室間隔缺損,法洛四聯症等。(7)罕有的特殊容貌眼距...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...壁瘤或房室隔和瓣膜缺損,肢端青紫發紺。腹部過伸出現臍疝、斜疝、股疝或膈疝。有時合併心臟畸形如二尖瓣脫垂,主動脈弓異常,雙瓣型主動脈瓣,肺動脈狹窄,房、室間隔缺損,法洛四聯症等。(7)罕有的特殊容貌眼距...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性腎病綜合徵
...營養不良,頭小、耳位低、塌鼻樑等特殊面容,易合併症臍疝、抽風、感染與腎靜脈血栓形成等。約50%患兒於1歲內死於感染,其餘在2歲左右出現腎功能障礙,平均2.8歲進入終末期腎病,如不採取治療措施則4歲時死亡。2.先天性...
疾病;腎臟內科Fanconi綜合徵
...質疏鬆。一般情況下有較輕或無糖尿、失鉀及多尿。常有臍疝、隱睾畸形,以及特殊的手指小關節炎;成人期,腎小管病症狀消退,出現腎功能不全或營養不良,常合併肺炎而死亡。本綜合徵主要是對症治療,如糾正腎小管性酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...質疏鬆。一般情況下有較輕或無糖尿、失鉀及多尿。常有臍疝、隱睾畸形,以及特殊的手指小關節炎;成人期,腎小管病症狀消退,出現腎功能不全或營養不良,常合併肺炎而死亡。本綜合徵主要是對症治療,如糾正腎小管性酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...質疏鬆。一般情況下有較輕或無糖尿、失鉀及多尿。常有臍疝、隱睾畸形,以及特殊的手指小關節炎;成人期,腎小管病症狀消退,出現腎功能不全或營養不良,常合併肺炎而死亡。本綜合徵主要是對症治療,如糾正腎小管性酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...質疏鬆。一般情況下有較輕或無糖尿、失鉀及多尿。常有臍疝、隱睾畸形,以及特殊的手指小關節炎;成人期,腎小管病症狀消退,出現腎功能不全或營養不良,常合併肺炎而死亡。本綜合徵主要是對症治療,如糾正腎小管性酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...質疏鬆。一般情況下有較輕或無糖尿、失鉀及多尿。常有臍疝、隱睾畸形,以及特殊的手指小關節炎;成人期,腎小管病症狀消退,出現腎功能不全或營養不良,常合併肺炎而死亡。本綜合徵主要是對症治療,如糾正腎小管性酸...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...質疏鬆。一般情況下有較輕或無糖尿、失鉀及多尿。常有臍疝、隱睾畸形,以及特殊的手指小關節炎;成人期,腎小管病症狀消退,出現腎功能不全或營養不良,常合併肺炎而死亡。本綜合徵主要是對症治療,如糾正腎小管性酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...質疏鬆。一般情況下有較輕或無糖尿、失鉀及多尿。常有臍疝、隱睾畸形,以及特殊的手指小關節炎;成人期,腎小管病症狀消退,出現腎功能不全或營養不良,常合併肺炎而死亡。本綜合徵主要是對症治療,如糾正腎小管性酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病